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Titel: | Comprehensive genotyping and clinical characterisation reveal 27 novel NKX2-1 mutations and expand the phenotypic spectrum |
Mitwirkende: | Thorwarth, Anne ![]() |
Rating, Dietz ![]() | |
Verf.angabe: | Anne Thorwarth, Sarah Schnittert-Hübener, Pamela Schrumpf, Ines Müller, Sabine Jyrch, Christof Dame, Heike Biebermann, Gunnar Kleinau, Juri Katchanov, Markus Schuelke, Grit Ebert, Anne Steininger, Carsten Bönnemann, Knut Brockmann, Hans-Jürgen Christen, Patricia Crock, Francis de Zegher, Matthias Griese, Jacqueline Hewitt, Sten Ivarsson, Christoph Hübner, Klaus Kapelari, Barbara Plecko, Dietz Rating, Iva Stoeva, Hans-Hilger Ropers, Annette Grüters, Reinhard Ullmann, Heiko Krude |
Umfang: | 13 S. |
Fussnoten: | Gesehen am 21.10.2015 |
Titel Quelle: | In: Journal of medical genetics |
Jahr Quelle: | 2014 |
Band/Heft Quelle: | 51(2014), 6, S. 375-387 |
ISSN Quelle: | 1468-6244 |
DOI: | doi:10.1136/jmedgenet-2013-102248 |
URL: | Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt. Verlag: http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2013-102248 |
DOI: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2013-102248 | |
Datenträger: | Online-Ressource |
Sprache: | eng |
K10plus-PPN: | 151674067X |
Verknüpfungen: | → Zeitschrift |