Status: Bibliographieeintrag
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Exemplare:
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| Verfasst von: | Grohmann-Held, Karina [VerfasserIn]  |
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| | Hoffmann, Georg Friedrich [VerfasserIn] |
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| Titel: | Hereditary orotic aciduria with epilepsy and without megaloblastic anemia |
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| Verf.angabe: | Karina Grohmann, Heinz Lauffer, Peter Lauenstein, Georg F. Hoffmann, Günter Seidlitz |
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| Umfang: | 3 S. |
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| Fussnoten: | Gesehen am 28.07.2017 |
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| Titel Quelle: | Enthalten in: Neuropediatrics |
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| Jahr Quelle: | 2015 |
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| Band/Heft Quelle: | 46(2015), 02, S. 123-125 |
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| ISSN Quelle: | 1439-1899 |
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| Abstract: | <p>Hereditary orotic aciduria is a rare metabolic disease that results from a defect of uridine-5-monophosphate synthase (UMPS). In affected patients, main clinical symptoms are a markedly increased urinary excretion of orotic acid combined with megaloblastic anemia. This report describes a new case of UMPS deficiency without megaloblastic anemia but with epilepsy.</p> |
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| DOI: | doi:10.1055/s-0035-1547341 |
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Verlag: http://dx.doi.org/10.1055/s-0035-1547341 |
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| | Verlag: http://www.thieme-connect.de/DOI/DOI?10.1055/s-0035-1547341 |
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| | DOI: https://doi.org/10.1055/s-0035-1547341 |
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| Datenträger: | Online-Ressource |
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| Sprache: | eng |
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| K10plus-PPN: | 1561315281 |
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| Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
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Hereditary orotic aciduria with epilepsy and without megaloblastic anemia / Grohmann-Held, Karina [VerfasserIn] (Online-Ressource)
68144257
