Navigation überspringen
Universitätsbibliothek Heidelberg
Status: Bibliographieeintrag

Verfügbarkeit
Standort: ---
Exemplare: ---
heiBIB
 Online-Ressource
Verfasst von:Sergi, Consolato M. [VerfasserIn]   i
 Beedgen, Bernd [VerfasserIn]   i
 Kopitz, Jürgen [VerfasserIn]   i
 Zilow, Eugen [VerfasserIn]   i
 Zoubaa, Saida [VerfasserIn]   i
 Otto, Herwart F. [VerfasserIn]   i
 Cantz, Michael [VerfasserIn]   i
 Linderkamp, Otwin [VerfasserIn]   i
Titel:Refractory congenital ascites as a manifestation of neonatal sialidosis
Titelzusatz:clinical, biochemical and morphological studies in a newborn Syrian male infant : presented in part at the 12th International Meeting of the German Pediatric Pathologists (Halle, Germany, 20th-22nd November, 1998)
Verf.angabe:Consolato Sergi, Bernhard Beedgen, Jürgen Kopitz, Eugen Zilow, Saida Zoubaa, Herwart F. Otto, Michael Cantz, Otwin Linderkamp
Jahr:1999
Umfang:9 S.
Fussnoten:Gesehen am 02.11.2017
Titel Quelle:Enthalten in: American journal of perinatology
Ort Quelle:Stuttgart : Thieme, 1983
Jahr Quelle:1999
Band/Heft Quelle:16(1999), 3, Seite 133-141
ISSN Quelle:1098-8785
Abstract:A Syrian newborn with coarse facies, hepato-splenomegaly, and refractory ascites is reported. Examination of the ascitic fluid showed vacuolated lymphocytes and thin-layer chromatography of urinary oligosaccharides revealed an abnormal pattern indicative of sialidosis. Despite intensive care, the baby died of respiratory insufficiency 28 days after birth. In cultured skin fibroblasts an increase of the incorporation of [14C]methylamine pointed to excessive lysosomal storage and the demonstration of an isolated deficiency of alpha-N-acetylneuraminidase (sialidase) led to the diagnosis of a sialidosis. At postmortem examination, foam cells were found mostly in bone marrow, liver, and brain. To date very few cases of neonatal sialidosis have been reported, and, to the best of our knowledge, this is the first child with neonatal sialidosis from Syria and the first case of neonatal sialidosis studied by the [14C]methylamine incorporation assay.
DOI:doi:10.1055/s-2007-993847
URL:Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.

Volltext: http://dx.doi.org/10.1055/s-2007-993847
 DOI: https://doi.org/10.1055/s-2007-993847
Datenträger:Online-Ressource
Dokumenttyp:Konferenzschrift
Sprache:eng
Sach-SW:Humans
 Male
 Liver
 Ascites
 Facies
 Fatal Outcome
 Hepatomegaly
 Hydrops Fetalis
 Infant, Newborn
 Liver Function Tests
 Lysosomal Storage Diseases
 Neuraminidase
 Splenomegaly
 Syndrome
 Syria
K10plus-PPN:1564957012
Verknüpfungen:→ Zeitschrift

Permanenter Link auf diesen Titel (bookmarkfähig):  https://katalog.ub.uni-heidelberg.de/titel/68185376   QR-Code
zum Seitenanfang