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Universitätsbibliothek Heidelberg
Status: Bibliographieeintrag

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Verfasst von:Schubert, Steffen [VerfasserIn]   i
 Gratchev, Alexei [VerfasserIn]   i
Titel:A unique chromosomal in-frame deletion identified among seven XP-C patients
Verf.angabe:Steffen Schubert, Petra Rieper, Andreas Ohlenbusch, Christina Seebode, Janin Lehmann, Alexei Gratchev and Steffen Emmert
E-Jahr:2016
Jahr:27 July 2016
Umfang:8 S.
Fussnoten:Gesehen am 04.01.2018
Titel Quelle:Enthalten in: Photodermatology, photoimmunology & photomedicine
Ort Quelle:Oxford [u.a.] : Wiley-Blackwell, 1990
Jahr Quelle:2016
Band/Heft Quelle:32(2016), 5/6, Seite 276-283
ISSN Quelle:1600-0781
Abstract:Background The nucleotide excision repair (NER) pathway, defective in xeroderma pigmentosum (XP) patients, removes DNA photolesions in order to prevent carcinogenesis. Complementation group C (XP-C) is the most frequent group of XP patients worldwide. Methods We analyzed seven XP-C patients clinically and molecular-genetically applying: post-UV cell survival (MTT-assay), quantitative Real-time PCR, sequencing on chromosomal as well as cDNA level, and in silico interpretation of sequencing data. Results All cases displayed diminished post-UV cell survival as well as reduced XPC mRNA levels. Five homozygous and two heterozygous disease causing mutations were identified. A large chromosomal deletion of ~5.8 kb identified in XP174MA leads to an unique in frame deletion of XPC exon 2 and exon 3. In silico analysis revealed the deletion of 102 amino acids in the N-terminal part of XPC while leaving the C-terminal domain intact. The novel c.361delA mutation in XP168MA leads to a frameshift in exon 3 resulting in a premature stop codon 27 codons downstream of the deleted adenine. Conclusion Our analysis confirms that XP-C patients without increased sun sensitivity develop non-melanoma skin cancers earlier than sun-sensitive XP-C patients. Reduced cellular mRNA levels are characteristic for XP complementation group C and qRT-PCR represents a rapid diagnostic tool.
DOI:doi:10.1111/phpp.12251
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Volltext: http://dx.doi.org/10.1111/phpp.12251
 Volltext: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/phpp.12251/abstract
 DOI: https://doi.org/10.1111/phpp.12251
Datenträger:Online-Ressource
Sprache:eng
Sach-SW:skin cancer
 sun sensitivity
 xeroderma pigmentosum
 XP complementation group C
 XPC
K10plus-PPN:1566859581
Verknüpfungen:→ Zeitschrift

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