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Universitätsbibliothek Heidelberg
Status: Bibliographieeintrag

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 Online-Ressource
Verfasst von:Bakey, Zeineb [VerfasserIn]   i
 Hoffmann, Sigrid [VerfasserIn]   i
Titel:The SAM domain of ANKS6 has different interacting partners and mutations can induce different cystic phenotypes
Verf.angabe:Zeineb Bakey, Marie-Thérèse Bihoreau, Rémi Piedagnel, Laure Delestré, Catherine Arnould, Alexandre d'Hotman de Villiers, Olivier Devuyst, Sigrid Hoffmann, Pierre Ronco, Dominique Gauguier and Brigitte Lelongt
E-Jahr:2015
Jahr:3 June 2015
Umfang:12 S.
Fussnoten:Gesehen am 13.02.2018
Titel Quelle:Enthalten in: Kidney international
Ort Quelle:New York, NY : Elsevier, 1972
Jahr Quelle:2015
Band/Heft Quelle:88(2015), 2, Seite 299-310
ISSN Quelle:1523-1755
Abstract:The ankyrin repeat and sterile α motif (SAM) domain-containing six gene (Anks6) is a candidate for polycystic kidney disease (PKD). Originally identified in the PKD/Mhm(cy/+) rat model of PKD, the disease is caused by a mutation (R823W) in the SAM domain of the encoded protein. Recent studies support the etiological role of the ANKS6 SAM domain in human cystic diseases, but its function in kidney remains unknown. To investigate the role of ANKS6 in cyst formation, we screened an archive of N-ethyl-N-nitrosourea-treated mice and derived a strain carrying a missense mutation (I747N) within the SAM domain of ANKS6. This mutation is only six amino acids away from the PKD-causing mutation (R823W) in cy/+ rats. Evidence of renal cysts in these mice confirmed the crucial role of the SAM domain of ANKS6 in kidney function. Comparative phenotype analysis in cy/+ rats and our Anks6(I747N) mice further showed that the two models display noticeably different PKD phenotypes and that there is a defective interaction between ANKS6 with ANKS3 in the rat and between ANKS6 and BICC1 (bicaudal C homolog 1) in the mouse. Thus, our data demonstrate the importance of ANKS6 for kidney structure integrity and the essential mediating role of its SAM domain in the formation of protein complexes.
DOI:doi:10.1038/ki.2015.122
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Volltext: http://dx.doi.org/10.1038/ki.2015.122
 Volltext: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2157171615321663
 DOI: https://doi.org/10.1038/ki.2015.122
Datenträger:Online-Ressource
Sprache:eng
Sach-SW:ADPKD
 genetic kidney disease
 renal pathology
K10plus-PPN:1569775168
Verknüpfungen:→ Zeitschrift

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