Status: Bibliographieeintrag
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Exemplare:
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| Online-Ressource |
Verfasst von: | Unsinn, Caroline [VerfasserIn]  |
| Hoffmann, Georg Friedrich [VerfasserIn]  |
Titel: | Clinical course of 63 patients with neonatal onset urea cycle disorders in the years 2001-2013 |
Verf.angabe: | Caroline Unsinn, Anibh Das, Vassili Valayannopoulos, Eva Thimm, Skadi Beblo, Alberto Burlina, Vassiliki Konstantopoulou, Sebene Mayorandan, Pascale de Lonlay, Jörg Rennecke, Jens Derbinski, Georg F. Hoffmann, Johannes Häberle |
Fussnoten: | Gesehen am 14.03.2018 |
Titel Quelle: | Enthalten in: Orphanet journal of rare diseases |
Jahr Quelle: | 2016 |
Band/Heft Quelle: | 11(2016) Artikel-Nummer 116, 11 Seiten |
ISSN Quelle: | 1750-1172 |
Abstract: | Urea cycle disorders (UCDs) are rare inherited metabolic defects of ammonia detoxification. In about half of patients presenting with a UCD, the first symptoms appear within a few days after birth. These neonatal onset patients generally have a severe defect of urea cycle function and their survival and outcome prognoses are often limited. |
DOI: | doi:10.1186/s13023-016-0493-0 |
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Kostenfrei: Verlag: http://dx.doi.org/10.1186/s13023-016-0493-0 |
| Kostenfrei: Verlag: https://doi.org/10.1186/s13023-016-0493-0 |
| DOI: https://doi.org/10.1186/s13023-016-0493-0 |
Datenträger: | Online-Ressource |
Sprache: | eng |
K10plus-PPN: | 1571051937 |
Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
Clinical course of 63 patients with neonatal onset urea cycle disorders in the years 2001-2013 / Unsinn, Caroline [VerfasserIn] (Online-Ressource)
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