| |  Online-Ressource |
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| Verfasst von: | Grünert, Sarah [VerfasserIn]  |
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| | Kölker, Stefan [VerfasserIn] |
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| Titel: | 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency |
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| Titelzusatz: | clinical, biochemical, enzymatic and molecular studies in 88 individuals |
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| Verf.angabe: | Sarah C. Grünert, Martin Stucki, Raphael J. Morscher, Terttu Suormala, Celine Bürer, Patricie Burda, Ernst Christensen, Can Ficicioglu, Jürgen Herwig, Stefan Kölker, Dorothea Möslinger, Elisabetta Pasquini, René Santer, K. Otfried Schwab, Bridget Wilcken, Brian Fowler, Wyatt W. Yue and Matthias R. Baumgartner |
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| Fussnoten: | Published: 29 May 2012 ; Gesehen am 21.06.2018 |
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| Titel Quelle: | Enthalten in: Orphanet journal of rare diseases |
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| Jahr Quelle: | 2012 |
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| Band/Heft Quelle: | 7(2012) Artikel-Nr. 31, 24 S. |
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| ISSN Quelle: | 1750-1172 |
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| Abstract: | Isolated 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (MCC) deficiency is an autosomal recessive disorder of leucine metabolism caused by mutations in MCCC1 or MCCC2 encoding the α and β subunit of MCC, respectively. The phenotype is highly variable ranging from acute neonatal onset with fatal outcome to asymptomatic adults. |
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| DOI: | doi:10.1186/1750-1172-7-31 |
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Kostenfrei: Verlag: http://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-7-31 |
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| | Kostenfrei: Verlag: https://doi.org/10.1186/1750-1172-7-31 |
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| | DOI: https://doi.org/10.1186/1750-1172-7-31 |
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| Datenträger: | Online-Ressource |
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| Sprache: | eng |
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| K10plus-PPN: | 1576747069 |
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| Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
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3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency / Grünert, Sarah [VerfasserIn] (Online-Ressource)
