Status: Bibliographieeintrag
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Exemplare:
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| Verfasst von: | Grünert, Sarah [VerfasserIn]  |
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| | Lindner, Martin [VerfasserIn] |
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| | Leichsenring, Michael [VerfasserIn] |
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| Titel: | Clinical and neurocognitive outcome in symptomatic isovaleric acidemia |
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| Verf.angabe: | Sarah C. Grünert, Udo Wendel, Martin Lindner, Michael Leichsenring, K. Otfried Schwab, Jerry Vockley, Willy Lehnert and Regina Ensenauer |
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| Fussnoten: | Published: 25 January 2012 ; Gesehen am 22.06.2018 |
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| Titel Quelle: | Enthalten in: Orphanet journal of rare diseases |
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| Jahr Quelle: | 2012 |
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| Band/Heft Quelle: | 7(2012) Artikelnummer 9, 9 Seiten |
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| ISSN Quelle: | 1750-1172 |
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| Abstract: | Despite its first description over 40 years ago, knowledge of the clinical course of isovaleric acidemia (IVA), a disorder predisposing to severe acidotic episodes during catabolic stress, is still anecdotal. We aimed to investigate the phenotypic presentation and factors determining the neurological and neurocognitive outcomes of patients diagnosed with IVA following clinical manifestation. |
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| DOI: | doi:10.1186/1750-1172-7-9 |
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Kostenfrei: Verlag: http://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-7-9 |
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| | Kostenfrei: Verlag: https://doi.org/10.1186/1750-1172-7-9 |
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| | DOI: https://doi.org/10.1186/1750-1172-7-9 |
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| Datenträger: | Online-Ressource |
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| Sprache: | eng |
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| K10plus-PPN: | 1576759164 |
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| Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
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Clinical and neurocognitive outcome in symptomatic isovaleric acidemia / Grünert, Sarah [VerfasserIn] (Online-Ressource)
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