Navigation überspringen
Universitätsbibliothek Heidelberg
Status: Bibliographieeintrag

Verfügbarkeit
Standort: ---
Exemplare: ---
heiBIB
 Online-Ressource
Verfasst von:Jaklin, Christian [VerfasserIn]   i
 Jauch, Anna [VerfasserIn]   i
Titel:Cryptic del/dup aberration of 60.6 Mb at 5q15-5q23.3 predicting adult-onset leukodystrophy
Verf.angabe:Christian Jaklin, Katrin Heiliger, Maja Hempel, Doris Sollacher, Monika Cohen, Christine C. Makowski, Thomas Meitinger, Anna Jauch, Konrad Oexle
E-Jahr:2012
Jahr:6 July 2012
Umfang:5 S.
Fussnoten:Available online 6 July 2012 ; Gesehen am 05.07.2018
Titel Quelle:Enthalten in: European journal of medical genetics
Ort Quelle:New York, NY [u.a.] : Elsevier, 2005
Jahr Quelle:2012
Band/Heft Quelle:55(2012), 10, Seite 568-572
ISSN Quelle:1878-0849
Abstract:We report on a de novo interstitial del/dup aberration consisting of a 13.3 Mb deletion of 5q15-5q21.3 (92.1-105.4 Mb, hg19) and a 23.6 Mb tandem direct duplication of 5q21.3-5q23.3 (106.1-129.7 Mb, hg19). Although the aberration covered a total of 60.6 Mb, it was cryptic, i.e., not detectable by karyotyping at a resolution of 430 bands. Array-CGH indicated a diploid region of 0.6 Mb between the duplicated and the deleted segment. The aberration affected a 14-month-old boy conceived after intracytoplasmic sperm injection who presented with developmental delay, muscular hypotonia, partial agenesis of the corpus callosum, prominent forehead, low set ears, hypertelorism, hyperopia, wide-bridged nose, retrognathia, high palate, and cryptorchidism. The duplicated segment comprised the LMNB1 gene, thus predicting adult-onset autosomal-dominant leukodystrophy and revealing a temporal dimension of the phenotype. Counseling problems implicated by this prediction include “the right not to know” that the patient might want to exercise when coming of age.
DOI:doi:10.1016/j.ejmg.2012.06.010
URL:Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.

Volltext: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1769721212002054
 Volltext: http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2012.06.010
 DOI: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2012.06.010
Datenträger:Online-Ressource
Sprache:eng
Sach-SW:5q15-5q21.3 microdeletion
 5q21.3-5q23.3 microduplication
 ACC
 ADLD
 Counseling
 Ethics
 ICSI
 Intellectual disability
 Lamin B1
 Predictive diagnosis
K10plus-PPN:1577322304
Verknüpfungen:→ Zeitschrift

Permanenter Link auf diesen Titel (bookmarkfähig):  https://katalog.ub.uni-heidelberg.de/titel/68282777   QR-Code
zum Seitenanfang