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Universitätsbibliothek Heidelberg
Status: Bibliographieeintrag

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 Online-Ressource
Verfasst von:Schweizer, Yvonne [VerfasserIn]   i
 Kölsche, Christian [VerfasserIn]   i
 Schrimpf, Daniel [VerfasserIn]   i
 Brehmer, Stefanie [VerfasserIn]   i
 Deimling, Andreas von [VerfasserIn]   i
 Kerl, Hans Ulrich [VerfasserIn]   i
 Seiz-Rosenhagen, Marcel [VerfasserIn]   i
Titel:Molecular transition of an adult low-grade brain tumor to an atypical teratoid/rhabdoid tumor over a time-course of 14 years
Verf.angabe:Yvonne Schweizer, MD, Zsolt Meszaros, MD, David T.W. Jones, PhD, Christian Koelsche, MD, Miream Boudalil, Petra Fiesel, MSc, Daniel Schrimpf, PhD, Rosario M. Piro, PhD, Stefanie Brehmer, MD, Andreas von Deimling, MD, Ulrich Kerl, MD, Marcel Seiz-Rosenhagen, MD, and David Capper, MD
E-Jahr:2017
Jahr:14 July 2017
Umfang:10 S.
Fussnoten:Gesehen am 16.07.2018
Titel Quelle:Enthalten in: Journal of neuropathology and experimental neurology
Ort Quelle:Oxford : Oxford University Press, 1942
Jahr Quelle:2017
Band/Heft Quelle:76(2017), 8, Seite 655-664
ISSN Quelle:1554-6578
Abstract:Atypical teratoid/rhabdoid tumor (AT/RT) of the central nervous system is a highly malignant, pediatric brain tumor typically arising de novo. Inactivation of SMARCB1 is a defining molecular event. We present here a rare case of an adult (35 years) low-grade SMARCB1-deleted brain tumor with transition into prototypical AT/RT over 14 years. Molecular analysis was performed for 3 tumor presentations including copy number analysis, DNA methylation analysis (450k), and whole exome sequencing. We detected the identical somatic SMARCB1 deletion at all 3 time-points. In an unsupervised hierarchical clustering of methylation data together with 127 reference cases comprising 9 brain tumor classes all 3 manifestations clustered with AT/RT. Exome sequencing revealed an increase of mutational burden over time. The acquired mutations and additional copy number changes did not affect known cancer genes. In conclusion, we demonstrate molecular changes associated with histological and clinical transition of a low-grade brain tumor to an adult AT/RT. Our observation of a stable disease course for nearly 10 years in a tumor with SMARCB1 loss and an AT/RT-like DNA methylation profile indicates that caution may be required in the diagnostic interpretation of such findings in adult patients.
DOI:doi:10.1093/jnen/nlx044
URL:Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.

Volltext: http://dx.doi.org/10.1093/jnen/nlx044
 Volltext: https://academic-oup-com.ezproxy.medma.uni-heidelberg.de/jnen/article/76/8/655/3966739
 DOI: https://doi.org/10.1093/jnen/nlx044
Datenträger:Online-Ressource
Sprache:eng
K10plus-PPN:157762016X
Verknüpfungen:→ Zeitschrift

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