Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose in Deutschland

• Verfasst von: Sommerburg, Olaf [VerfasserIn]
• Verfasst von: Stahl, Mirjam [VerfasserIn]
• Verfasst von: Okun, Jürgen G. [VerfasserIn]
• Verfasst von: Kulozik, Andreas [VerfasserIn]
• Verfasst von: Hoffmann, Georg Friedrich [VerfasserIn]
• Verfasst von: Mall, Marcus A. [VerfasserIn]
• Titel: Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose in Deutschland
• Titelzusatz: Vergleich des neuen Screening-Protokolls mit einem Alternativprotokoll =
• Paralleltitel: Newborn screening on cystic fibrosis in Germany
• Verf.angabe: Olaf Sommerburg, Mirjam Stahl, Jutta Hammermann, Jürgen G. Okun, Andreas Kulozik, Georg Hoffmann, Marcus Mall
• E-Jahr: 2017
• Jahr: 25. April 2017
• Umfang: 8 S.
• Fussnoten: Publikationsdatum: 25. April 2017 (online) ; Gesehen am 30.07.2018
• Titel Quelle: Enthalten in: Klinische Pädiatrie
• Ort Quelle: Stuttgart : Thieme, 1980
• Jahr Quelle: 2017
• Band/Heft Quelle: 229(2017), 2, Seite 59-66
• ISSN Quelle: 1439-3824
• DOI: doi:10.1055/s-0042-124187
• Datenträger: Online-Ressource
• Sprache: ger
• K10plus-PPN: 1578060141

Abstract

Hintergrund: Zur Einführung des Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose (CF) in Deutschland hat der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) ein neues Screeningprotokoll mit der Bestimmung von Immunreaktiven Trypsinogen (IRT) als ersten und Pankreatitis assoziierten Protein (PAP) als zweiten Schritt eingeführt. In einem dritten Schritt folgt eine Analytik von 31 CFTR-Mutationen, um den positiven Vorhersagewert (PPV) gegenüber einem rein biochemischen IRT/PAP-Protokoll zu erhöhen. Methoden: Der Datenpool (n=372 906) einer Studie zur Evaluation eines rein biochemischen IRT/PAP-Protokolls wurde für den Vergleich des vom G-BA beschlossenen Protokolls mit einem von den Autoren vorgeschlagenen Alternativprotokoll genutzt. Der Unterschied beider Protokolle liegt im weiteren Vorgehen, wenn das IRT>99,9. Perzentile liegt. Im G-BA-Protokoll wird dann sowohl der PAP- als auch der DNA-Schritt, im Alternativprotokoll nur der PAP-Schritt umgangen. Ergebnisse: Beide 3-stufigen Protokolle verlieren durch die DNA-Analytik im Vergleich zum 2-stufigen IRT/PAP-Protokoll nicht an Sensitivität. Unterschiede zeigten sich jedoch im PPV: Das G-BA-Protokoll zeigt mit 351 deutlich mehr falsch-positiv getestete Neugeborene (PPV 20,2%) als das Alternativprotokoll mit 31 (PPV 69,6%). Schlussfolgerung: Das G-BA-Protokoll hat im Vergleich zum Alternativprotokoll die schlechtere Performance. Durch die zu erwartende höhere Zahl an falsch-positiv detektierten Neugeborenen im G-BA-Protokoll werden mehr Vorstellungen zur Konfirmationsdiagnostik und für Schweißtests notwendig, mehr Familien verunsichert und höhere Kosten nach dem Screening verursacht.