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Universitätsbibliothek Heidelberg
Status: Bibliographieeintrag

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Verfasst von:Schwarzbach, Christopher Jan [VerfasserIn]   i
 Schmitt, Wilhelm [VerfasserIn]   i
 Szabo, Kristina [VerfasserIn]   i
 Bäzner, Hansjörg [VerfasserIn]   i
 Hennerici, Michael G. [VerfasserIn]   i
 Blahak, Christian [VerfasserIn]   i
Titel:Chorea in a patient with cryopyrin-associated periodic syndrome
Verf.angabe:Christopher J. Schwarzbach, Wilhelm H. Schmitt, Kristina Szabo, Hansjoerg Bäzner, Michael G. Hennerici, Christian Blahak
Jahr:2016
Umfang:4 S.
Fussnoten:Gesehen am 18.01.2019 ; First published December 18, 2015
Titel Quelle:Enthalten in: Neurology
Ort Quelle:Philadelphia, Pa. : Wolters Kluwer, 1951
Jahr Quelle:2016
Band/Heft Quelle:86(2016), 3, Seite 241-244
ISSN Quelle:1526-632X
Abstract:Objective: To describe a patient with cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS) with an uncommon neurologic phenotype and a rare underlying genetic mutation. Results: Our patient had CAPS with a rare NLPR3 missense mutation (p.Tyr859Cys) in exon 6 with chorea as the major symptom. Clinical symptoms were associated with persistent inflammatory changes of the CSF and serum and included elevated anticardiolipin immunoglobulin G; MRI showed prolonged gadolinium enhancement of 2 chronic inflammatory lesions. Conventional immunosuppressive treatment with prednisolone and hydroxychloroquine was insufficient. Neurologic symptoms, laboratory/chemical measures, and MRI abnormalities almost completely normalized following interleukin (IL)-1β blockade with anakinra. Conclusions: This case is unique for its uncommon neurologic phenotype, the rare underlying genetic mutation, and the long course of the disease as well as almost complete recovery following appropriate therapy. In addition, the chronic inflammatory white matter lesions observed on brain MRI and the responsiveness to IL-1β blockade with anakinra are unusual.
DOI:doi:10.1212/WNL.0000000000002300
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Volltext: http://dx.doi.org/10.1212/WNL.0000000000002300
 Volltext: http://www.neurology.org/lookup/doi/10.1212/WNL.0000000000002300
 DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000002300
Datenträger:Online-Ressource
Sprache:eng
K10plus-PPN:1586390546
Verknüpfungen:→ Zeitschrift

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