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Universitätsbibliothek Heidelberg
Status: Bibliographieeintrag

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Verfasst von:Iotchkova, Valentina [VerfasserIn]   i
 Kleber, Marcus E. [VerfasserIn]   i
 März, Winfried [VerfasserIn]   i
Titel:Discovery and refinement of genetic loci associated with cardiometabolic risk using dense imputation maps
Verf.angabe:Valentina Iotchkova, Jie Huang, John A. Morris, Deepti Jain, Caterina Barbieri, Klaudia Walter, Josine L. Min, Lu Chen, William Astle, Massimilian Cocca, Patrick Deelen, Heather Elding, Aliki-Eleni Farmaki, Christopher S. Franklin, Mattias Franberg, Tom R. Gaunt, Albert Hofman, Tao Jiang, Marcus E. Kleber, Genevieve Lachance, Jian'an Luan, Giovanni Malerba, Angela Matchan, Daniel Mead, Yasin Memari, Ioanna Ntalla, Kalliope Panoutsopoulou, Raha Pazoki, John R. B. Perry, Fernando Rivadeneira, Maria Sabater-Lleal, Bengt Sennblad, So-Youn Shin, Lorraine Southam, Michela Traglia, Freerk van Dijk, Elisabeth M. van Leeuwen, Gianluigi Zaza, Weihua Zhang, Uk10k Consortium, Najaf Amin, Adam Butterworth, John C. Chambers, George Dedoussis, Abbas Dehghan, Oscar H. Franco, Lude Franke, Mattia Frontini, Giovanni Gambaro, Paolo Gasparini, Anders Hamsten, Aaron Issacs, Jaspal S. Kooner, Charles Kooperberg, Claudia Langenberg, Winfried Marz, Robert A. Scott, Morris A. Swertz, Daniela Toniolo, Andre G. Uitterlinden, Cornelia M. van Duijn, Hugh Watkins, Eleftheria Zeggini, Mathew T. Maurano, Nicholas J. Timpson, Alexander P. Reiner, Paul L. Auer and Nicole Soranzo
E-Jahr:2016
Jahr:26 September 2016
Umfang:10 S.
Fussnoten:Gesehen am 28.05.2019
Titel Quelle:Enthalten in: Nature genetics
Ort Quelle:London : Macmillan Publishers Limited, part of Springer Nature, 1992
Jahr Quelle:2016
Band/Heft Quelle:48(2016), 11, Seite 1303-1312
ISSN Quelle:1546-1718
Abstract:Large-scale whole-genome sequence data sets offer novel opportunities to identify genetic variation underlying human traits. Here we apply genotype imputation based on whole-genome sequence data from the UK10K and 1000 Genomes Project into 35,981 study participants of European ancestry, followed by association analysis with 20 quantitative cardiometabolic and hematological traits. We describe 17 new associations, including 6 rare (minor allele frequency (MAF) < 1%) or low-frequency (1% < MAF < 5%) variants with platelet count (PLT), red blood cell indices (MCH and MCV) and HDL cholesterol. Applying fine-mapping analysis to 233 known and new loci associated with the 20 traits, we resolve the associations of 59 loci to credible sets of 20 or fewer variants and describe trait enrichments within regions of predicted regulatory function. These findings improve understanding of the allelic architecture of risk factors for cardiometabolic and hematological diseases and provide additional functional insights with the identification of potentially novel biological targets.
DOI:doi:10.1038/ng.3668
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Volltext: https://doi.org/10.1038/ng.3668
 Volltext: https://www.nature.com/articles/ng.3668
 DOI: https://doi.org/10.1038/ng.3668
Datenträger:Online-Ressource
Sprache:eng
K10plus-PPN:1666426768
Verknüpfungen:→ Zeitschrift

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