| |
 Online-Ressource | |
| Verfasst von: | Danhauser, Katharina [VerfasserIn]  |
| Alhaddad, Bader [VerfasserIn] | |
| Makowski, Christine [VerfasserIn] | |
| Piekutowska-Abramczuk, Dorota [VerfasserIn] | |
| Syrbe, Steffen [VerfasserIn] | |
| Gomez-Ospina, Natalia [VerfasserIn] | |
| Manning, Melanie A. [VerfasserIn] | |
| Kostera-Pruszczyk, Anna [VerfasserIn] | |
| Krahn-Peper, Claudia [VerfasserIn] | |
| Berutti, Riccardo [VerfasserIn] | |
| Titel: | Bi-allelic ADPRHL2 mutations cause neurodegeneration with developmental delay, ataxia, and axonal neuropathy |
| Verf.angabe: | Katharina Danhauser, Bader Alhaddad, Christine Makowski, Dorota Piekutowska-Abramczuk, Steffen Syrbe, Natalia Gomez-Ospina, Melanie A. Manning, Anna Kostera-Pruszczyk, Claudia Krahn-Peper, Riccardo Berutti, Reka Kovács-Nagy, Mirjana Gusic, Elisabeth Graf, Lucia Laugwitz, Michaela Röblitz, Andreas Wroblewski, Hans Hartmann, Anibh M. Das, Eva Bültmann, Fang Fang, Manting Xu, Ulrich A. Schatz, Daniela Karall, Herta Zellner, Edda Haberlandt, René G. Feichtinger, Johannes A. Mayr, Thomas Meitinger, Holger Prokisch, Tim M. Strom, Rafał Płoski, Georg F. Hoffmann, Maciej Pronicki, Penelope E. Bonnen, Susanne Morlot, and Tobias B. Haack |
| E-Jahr: | 2018 |
| Jahr: | 1 November 2018 |
| Umfang: | 9 S. |
| Fussnoten: | Gesehen am 06.12.2019 |
| Titel Quelle: | Enthalten in: The American journal of human genetics |
| Ort Quelle: | New York, NY [u.a.] : Cell Press, 1949 |
| Jahr Quelle: | 2018 |
| Band/Heft Quelle: | 103(2018), 5, Seite 817-825 |
| ISSN Quelle: | 1537-6605 |
| DOI: | doi:10.1016/j.ajhg.2018.10.005 |
| URL: | Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt. Volltext: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.10.005 |
| DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.10.005 | |
| Datenträger: | Online-Ressource |
| Sprache: | eng |
| K10plus-PPN: | 1684673011 |
| Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
