| Online-Ressource |
Verfasst von: | Trefz, Friedrich K. [VerfasserIn]  |
| Muntau, A. C. [VerfasserIn]  |
| Kohlscheen, K. M. [VerfasserIn]  |
| Altevers, J. [VerfasserIn]  |
| Jacob, C. [VerfasserIn]  |
| Braun, S. [VerfasserIn]  |
| Greiner, W. [VerfasserIn]  |
| Jha, A. [VerfasserIn]  |
| Jain, M. [VerfasserIn]  |
| Alvarez, I. [VerfasserIn]  |
| Lane, P. [VerfasserIn]  |
| Schröder, C. [VerfasserIn]  |
| Rutsch, F. [VerfasserIn]  |
Titel: | Clinical burden of illness in patients with phenylketonuria (PKU) and associated comorbidities - a retrospective study of German health insurance claims data |
Verf.angabe: | K.F. Trefz, A.C. Muntau, K.M. Kohlscheen, J. Altevers, C. Jacob, S. Braun, W. Greiner, A. Jha, M. Jain, I. Alvarez, P. Lane, C. Schröder and F. Rutsch |
E-Jahr: | 2019 |
Jahr: | 22 July 2019 |
Umfang: | 16 S. |
Fussnoten: | Gesehen am 18.12.2019 |
Titel Quelle: | Enthalten in: Orphanet journal of rare diseases |
Ort Quelle: | London : BioMed Central, 2006 |
Jahr Quelle: | 2019 |
Band/Heft Quelle: | 14(2019), Artikel-ID 181, Seite 1-16 |
ISSN Quelle: | 1750-1172 |
Abstract: | Phenylketonuria (PKU) is an inherited deficiency in the enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH), which, when poorly-managed, is associated with clinical features including deficient growth, microcephaly, seizures, and intellectual impairment. The management of PKU should start as soon as possible after diagnosis to prevent irreversible damage and be maintained throughout life. The aim of this study was to assess the burden of illness in PKU patients in general and in PKU patients born before and after the introduction of newborn screening in Germany. |
DOI: | doi:10.1186/s13023-019-1153-y |
URL: | Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.
Volltext: https://doi.org/10.1186/s13023-019-1153-y |
| Verlag: https://doi.org/10.1186/s13023-019-1153-y |
| DOI: https://doi.org/10.1186/s13023-019-1153-y |
Datenträger: | Online-Ressource |
Sprache: | eng |
K10plus-PPN: | 1685916449 |
Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
Clinical burden of illness in patients with phenylketonuria (PKU) and associated comorbidities - a retrospective study of German health insurance claims data / Trefz, Friedrich K. [VerfasserIn]; 22 July 2019 (Online-Ressource)