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Verfasst von: | Le Duc, Diana [VerfasserIn] ![]() |
Kotzaeridou, Urania [VerfasserIn] ![]() | |
Syrbe, Steffen [VerfasserIn] ![]() | |
Driedger, Jan Henje [VerfasserIn] ![]() | |
Ziegler, Andreas [VerfasserIn] ![]() | |
Titel: | Pathogenic WDFY3 variants cause neurodevelopmental disorders and opposing effects on brain size |
Verf.angabe: | Diana Le Duc, Cecilia Giulivi, Susan M. Hiatt, Eleonora Napoli, Alexios Panoutsopoulos, Angelo Harlan De Crescenzo, Urania Kotzaeridou, Steffen Syrbe, Evdokia Anagnostou, Meron Azage, Renee Bend, Amber Begtrup, Natasha J. Brown, Benjamin Büttner, Megan T. Cho, Gregory M. Cooper, Jan H. Doering, Christèle Dubourg, David B. Everman, Michael S. Hildebrand, Francis Jeshira Reynoso Santos, Barbara Kellam, Jennifer Keller-Ramey, Johannes R. Lemke, Shuxi Liu, Dmitriy Niyazov, Katelyn Payne, Richard Person, Chloé Quélin, Rhonda E. Schnur, Brooke T. Smith, Jonathan Strober, Susan Walker, Mathew Wallis, Laurence Walsh, Sandra Yang, Ryan K.C. Yuen, Andreas Ziegler, Heinrich Sticht, Michael C. Pride, Lori Orosco, Verónica Martínez-Cerdeño, Jill L. Silverman, Jacqueline N. Crawley, Stephen W. Scherer, Konstantinos S. Zarbalis, Rami Jamra |
E-Jahr: | 2019 |
Jahr: | July 20, 2019 |
Umfang: | 14 S. |
Fussnoten: | Gesehen am 14.01.2020 |
Titel Quelle: | Enthalten in: Brain |
Ort Quelle: | Oxford : Oxford Univ. Press, 1878 |
Jahr Quelle: | 2019 |
Band/Heft Quelle: | 142(2019), 9, Seite 2617-2630 |
ISSN Quelle: | 1460-2156 |
Abstract: | The autophagy scaffolding protein Wdfy3 helps regulate cortical size in mice. Le Duc et al. show that in humans, haploinsufficiency of WDFY3 leads to mild to mo |
DOI: | doi:10.1093/brain/awz198 |
URL: | Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt. Volltext: https://doi.org/10.1093/brain/awz198 |
Volltext: https://academic.oup.com/brain/article/142/9/2617/5536588 | |
DOI: https://doi.org/10.1093/brain/awz198 | |
Datenträger: | Online-Ressource |
Sprache: | eng |
K10plus-PPN: | 1687316988 |
Verknüpfungen: | → Zeitschrift |