Status: Bibliographieeintrag
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Exemplare:
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| Verfasst von: | Ferreira Lopez, Carlos R [VerfasserIn]  |
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| | Hoffmann, Georg Friedrich [VerfasserIn] |
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| | Blau, Nenad [VerfasserIn] |
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| Titel: | Clinical and biochemical footprints of inherited metabolic diseases |
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| Titelzusatz: | I. Movement disorders |
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| Verf.angabe: | Carlos R. Ferreira, Georg F. Hoffmann, Nenad Blau |
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| E-Jahr: | 2019 |
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| Jahr: | 26 March 2019 |
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| Umfang: | 3 S. |
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| Fussnoten: | Gesehen am 03.03.2020 ; Available online 26 March 2019 |
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| Titel Quelle: | Enthalten in: Molecular genetics and metabolism |
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| Ort Quelle: | Orlando, Fla. : Academic Press, 1998 |
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| Jahr Quelle: | 2019 |
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| Band/Heft Quelle: | 127(2019), 1, Seite 28-30 |
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| ISSN Quelle: | 1096-7206 |
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| Abstract: | About a third of patients with inherited metabolic diseases with neurologic involvement suffer from a movement disorder, in the form of ataxia, hyperkinetic movements, or hypokinetic-rigid syndrome. We reviewed and updated the list of known metabolic etiologies associated with various types of movement disorders, and found approximately 200 relevant inborn errors of metabolism. This represents the first of a series of articles attempting to create and maintain a comprehensive list of clinical and metabolic differential diagnoses according to system involvement. |
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| DOI: | doi:10.1016/j.ymgme.2019.03.007 |
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| URL: | Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.
Volltext: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2019.03.007 |
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| | Verlag: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S109671921830739X |
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| | DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2019.03.007 |
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| Datenträger: | Online-Ressource |
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| Sprache: | eng |
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| Sach-SW: | Ataxia |
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| | Choreoathetosis |
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| | Dystonia |
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| | Hypokinetic-rigid syndrome |
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| | Inborn errors of metabolism |
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| | Inherited metabolic diseases |
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| | Movement disorders |
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| | Myoclonus |
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| | Parkinsonism |
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| | Tremor |
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| K10plus-PPN: | 1691442100 |
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| Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
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Clinical and biochemical footprints of inherited metabolic diseases / Ferreira Lopez, Carlos R [VerfasserIn]; 26 March 2019 (Online-Ressource)
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