| |  Online-Ressource |
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| Verfasst von: | Vaz, Frédéric [VerfasserIn]  |
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| | McDermott, John H. [VerfasserIn] |
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| | Alders, Mariëlle [VerfasserIn] |
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| | Wortmann, Saskia Brigitte [VerfasserIn] |
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| | Kölker, Stefan [VerfasserIn] |
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| | Pras-Raves, Mia L. [VerfasserIn] |
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| | Vervaart, Martin A. T. [VerfasserIn] |
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| | van Lenthe, Henk [VerfasserIn] |
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| | Luyf, Angela C. M. [VerfasserIn] |
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| | Elfrink, Hyung L. [VerfasserIn] |
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| | Metcalfe, Kay [VerfasserIn] |
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| | Cuvertino, Sara [VerfasserIn] |
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| | Clayton, Peter E. [VerfasserIn] |
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| | Yarwood, Rebecca [VerfasserIn] |
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| | Lowe, Martin P. [VerfasserIn] |
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| | Lovell, Simon [VerfasserIn] |
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| | Rogers, Richard Curtis [VerfasserIn] |
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| | van Kampen, Antoine H. C. [VerfasserIn] |
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| | Ruiter, Jos P. N. [VerfasserIn] |
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| | Wanders, Ronald J. A. [VerfasserIn] |
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| | Ferdinandusse, Sacha [VerfasserIn] |
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| | van Weeghel, Michel [VerfasserIn] |
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| | Engelen, Marc [VerfasserIn] |
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| | Banka, Siddharth [VerfasserIn] |
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| Titel: | Mutations in PCYT2 disrupt etherlipid biosynthesis and cause a complex hereditary spastic paraplegia |
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| Verf.angabe: | Frédéric M. Vaz, John H. McDermott, Mariëlle Alders, Saskia B. Wortmann, Stefan Kölker, Mia L. Pras-Raves, Martin A. T. Vervaart, Henk van Lenthe, Angela C. M. Luyf, Hyung L. Elfrink, Kay Metcalfe, Sara Cuvertino, Peter E. Clayton, Rebecca Yarwood, Martin P. Lowe, Simon Lovell, Richard C. Rogers, Antoine H. C. van Kampen, Jos P. N. Ruiter, Ronald J. A. Wanders, Sacha Ferdinandusse, Michel van Weeghel, Marc Engelen, Siddharth Banka |
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| Jahr: | 2019 |
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| Umfang: | 16 S. |
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| Fussnoten: | Gesehen am 24.04.2020 |
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| Titel Quelle: | Enthalten in: Brain |
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| Ort Quelle: | Oxford : Oxford Univ. Press, 1878 |
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| Jahr Quelle: | 2019 |
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| Band/Heft Quelle: | 142(2019), 11, Seite 3382-3397 |
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| ISSN Quelle: | 1460-2156 |
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| Abstract: | Vaz, McDermott et al. identify variants in PCYT2, which encodes a key gene in phospholipid biosynthesis, in five individuals with a new complex hereditary spast |
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| DOI: | doi:10.1093/brain/awz291 |
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Kostenfrei: Volltext ; Verlag: https://doi.org/10.1093/brain/awz291 |
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| | Kostenfrei: Volltext: https://academic.oup.com/brain/article/142/11/3382/5601846 |
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| | DOI: https://doi.org/10.1093/brain/awz291 |
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| Datenträger: | Online-Ressource |
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| Sprache: | eng |
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| K10plus-PPN: | 1696037743 |
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| Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
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Mutations in PCYT2 disrupt etherlipid biosynthesis and cause a complex hereditary spastic paraplegia / Vaz, Frédéric [VerfasserIn]; 2019 (Online-Ressource)
