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Universitätsbibliothek Heidelberg
Status: Bibliographieeintrag

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 Online-Ressource
Verfasst von:Rudnik-Schöneborn, Sabine [VerfasserIn]   i
 Tölle, D. [VerfasserIn]   i
 Senderek, J. [VerfasserIn]   i
 Eggermann, K. [VerfasserIn]   i
 Elbracht, M. [VerfasserIn]   i
 Kornak, U. [VerfasserIn]   i
 Hagen, M. von der [VerfasserIn]   i
 Kirschner, J. [VerfasserIn]   i
 Leube, B. [VerfasserIn]   i
 Müller‐Felber, W. [VerfasserIn]   i
 Schara, U. [VerfasserIn]   i
 Au, K. von [VerfasserIn]   i
 Wieczorek, D. [VerfasserIn]   i
 Bußmann, Cornelia [VerfasserIn]   i
 Zerres, K. [VerfasserIn]   i
Titel:Diagnostic algorithms in Charcot-Marie-Tooth neuropathies
Titelzusatz:experiences from a German genetic laboratory on the basis of 1206 index patients
Verf.angabe:S. Rudnik‐Schöneborn, D. Tölle, J. Senderek, K. Eggermann, M. Elbracht, U. Kornak, M. von der Hagen, J. Kirschner, B. Leube, W. Müller‐Felber, U. Schara, K. von Au, D. Wieczorek, C. Bußmann and K. Zerres
Jahr:2016
Jahr des Originals:2015
Umfang:10 S.
Fussnoten:First published: 08 April 2015 ; Gesehen am 06.05.2020
Titel Quelle:Enthalten in: Clinical genetics
Ort Quelle:Oxford : Wiley-Blackwell, 1970
Jahr Quelle:2016
Band/Heft Quelle:89(2016), 1, Seite 34-43
ISSN Quelle:1399-0004
Abstract:We present clinical features and genetic results of 1206 index patients and 124 affected relatives who were referred for genetic testing of Charcot-Marie-Tooth (CMT) neuropathy at the laboratory in Aachen between 2001 and 2012. Genetic detection rates were 56% in demyelinating CMT (71% of autosomal dominant (AD) CMT1/CMTX), and 17% in axonal CMT (24% of AD CMT2/CMTX). Three genetic defects (PMP22 duplication/deletion, GJB1/Cx32 or MPZ/P0 mutation) were responsible for 89.3% of demyelinating CMT index patients in whom a genetic diagnosis was achieved, and the diagnostic yield of the three main genetic defects in axonal CMT (GJB1/Cx32, MFN2, MPZ/P0 mutations) was 84.2%. De novo mutations were detected in 1.3% of PMP22 duplication, 25% of MPZ/P0, and none in GJB1/Cx32. Motor nerve conduction velocity was uniformly <38 m/s in median or ulnar nerves in PMP22 duplication, >40 m/s in MFN2, and more variable in GJB1/Cx32, MPZ/P0 mutations. Patients with CMT2A showed a broad clinical severity regardless of the type or position of the MFN2 mutation. Out of 75 patients, 8 patients (11%) with PMP22 deletions were categorized as CMT1 or CMT2. Diagnostic algorithms are still useful for cost-efficient mutation detection and for the interpretation of large-scale genetic data made available by next generation sequencing strategies.
DOI:doi:10.1111/cge.12594
URL:Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.

Volltext ; Verlag: https://doi.org/10.1111/cge.12594
 Volltext: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/cge.12594
 DOI: https://doi.org/10.1111/cge.12594
Datenträger:Online-Ressource
Sprache:eng
Sach-SW:CMT disease
 electrophysiological classification
 genetic diagnosis
 genotype-phenotype correlation
K10plus-PPN:1697289738
Verknüpfungen:→ Zeitschrift

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