| |  Online-Ressource |
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| Verfasst von: | Grünert, Sarah [VerfasserIn]  |
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| | Tucci, Sara [VerfasserIn] |
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| | Schumann, Anke [VerfasserIn] |
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| | Schwendt, Meike [VerfasserIn] |
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| | Gramer, Gwendolyn [VerfasserIn] |
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| | Hoffmann, Georg F. [VerfasserIn] |
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| | Erbel, Michelle [VerfasserIn] |
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| | Stiller, Brigitte [VerfasserIn] |
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| | Spiekerkötter, Ute [VerfasserIn] |
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| Titel: | Primary carnitine deficiency |
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| Titelzusatz: | diagnosis after heart transplantation : better late than never! |
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| Verf.angabe: | Sarah C. Grünert, Sara Tucci, Anke Schumann, Meike Schwendt, Gwendolyn Gramer, Georg F. Hoffmann, Michelle Erbel, Brigitte Stiller and Ute Spiekerkoetter |
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| E-Jahr: | 2020 |
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| Jahr: | 10 April 2020 |
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| Umfang: | 6 S. |
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| Fussnoten: | Gesehen am 12.05.2020 |
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| Titel Quelle: | Enthalten in: Orphanet journal of rare diseases |
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| Ort Quelle: | London : BioMed Central, 2006 |
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| Jahr Quelle: | 2020 |
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| Band/Heft Quelle: | 15(2020), Artikel-ID 87, Seite 1-6 |
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| ISSN Quelle: | 1750-1172 |
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| Abstract: | Primary carnitine deficiency due to mutations in the SLC22A5 gene is a rare but well-treatable metabolic disorder that puts patients at risk for metabolic decompensations, skeletal and cardiac myopathy and sudden cardiac death. |
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| DOI: | doi:10.1186/s13023-020-01371-2 |
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| URL: | Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.
Volltext: https://doi.org/10.1186/s13023-020-01371-2 |
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| | DOI: https://doi.org/10.1186/s13023-020-01371-2 |
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| Datenträger: | Online-Ressource |
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| Sprache: | eng |
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| K10plus-PPN: | 1698028830 |
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| Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
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Primary carnitine deficiency / Grünert, Sarah [VerfasserIn]; 10 April 2020 (Online-Ressource)
