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Universitätsbibliothek Heidelberg
Status: Bibliographieeintrag

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 Online-Ressource
Verfasst von:Weik, Anja Kathrin [VerfasserIn]   i
 Rohrschneider, Klaus [VerfasserIn]   i
 Strom, Tim M. [VerfasserIn]   i
 Glöckle, Nicola [VerfasserIn]   i
 Kohl, Susanne [VerfasserIn]   i
 Wissinger, Bernd [VerfasserIn]   i
 Weisschuh, Nicole [VerfasserIn]   i
Titel:Homozygosity mapping and whole-genome sequencing reveals a deep intronic PROM1 mutation causing cone-rod dystrophy by pseudoexon activation
Verf.angabe:Anja K. Mayer, Klaus Rohrschneider, Tim M. Strom, Nicola Glöckle, Susanne Kohl, Bernd Wissinger and Nicole Weisschuh
Jahr:2016
Jahr des Originals:2015
Umfang:4 S.
Fussnoten:Published: 08 July 2015 ; Gesehen am 13.05.2020
Titel Quelle:Enthalten in: European journal of human genetics
Ort Quelle:Basingstoke : Stockton Press, 1998
Jahr Quelle:2016
Band/Heft Quelle:24(2016), 3, Seite 459-462
ISSN Quelle:1476-5438
Abstract:Several genes have been implicated in the autosomal recessive form of cone-rod dystrophy (CRD), but the majority of cases remain unsolved. We identified a homozygous interval comprising two known genes associated with the autosomal recessive form of CRD, namely RAB28 and PROM1, in a consanguineous family with clinical evidence of CRD. Both genes proved to be mutation negative upon sequencing of exons and canonical splice sites but whole-genome sequencing revealed a private variant located deep in intron 18 of PROM1. In silico and functional analyses of this variant using minigenes as splicing reporters revealed the integration of a pseudoexon in the mutant transcript, thereby leading to a premature termination codon and presumably resulting in a functional null allele. This is the first report of a deep intronic variant that acts as a splicing mutation in PROM1. The detection of such variants escapes the exon-focused techniques typically used in genetic analyses. Sequencing the entire genomic regions of known disease genes might identify more causal mutations in the autosomal recessive form of CRD.
DOI:doi:10.1038/ejhg.2015.144
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Volltext ; Verlag: https://doi.org/10.1038/ejhg.2015.144
 Volltext: https://www.nature.com/articles/ejhg2015144
 DOI: https://doi.org/10.1038/ejhg.2015.144
Datenträger:Online-Ressource
Sprache:eng
K10plus-PPN:1698135777
Verknüpfungen:→ Zeitschrift

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