Navigation überspringen
Universitätsbibliothek Heidelberg
Status: Bibliographieeintrag

Verfügbarkeit
Standort: ---
Exemplare: ---
heiBIB
 Online-Ressource
Verfasst von:Balint, Bettina [VerfasserIn]   i
 Charlesworth, G. [VerfasserIn]   i
 Stamelou, M. [VerfasserIn]   i
 Carr, L. [VerfasserIn]   i
 Mencacci, N. E. [VerfasserIn]   i
 Wood, N. W. [VerfasserIn]   i
 Bhatia, K. P. [VerfasserIn]   i
Titel:Mitochondrial complex I NUBPL mutations cause combined dystonia with bilateral striatal necrosis and cerebellar atrophy
Verf.angabe:B. Balint, G. Charlesworth, M. Stamelou, L. Carr, N.E. Mencacci, N.W. Wood and K.P. Bhatia
E-Jahr:2019
Jahr:21 March 2019
Umfang:4 S.
Fussnoten:Gesehen am 08.06.2020
Titel Quelle:Enthalten in: European journal of neurology
Ort Quelle:Oxford [u.a.] : Wiley-Blackwell, 1994
Jahr Quelle:2019
Band/Heft Quelle:26(2019), 9, Seite 1240-1243
ISSN Quelle:1468-1331
Abstract:Background and purpose The recent advances in genetics have helped to unravel the cause of many dystonia syndromes. With the broadening spectrum of genetically defined dystonia syndromes, distinct clinico-radiological phenotypes are a welcome handle to guide the diagnostic work-up. Methods Exome sequencing was used to elucidate the genetic cause of a syndrome characterized by generalized dystonia, pyramidal and cerebellar involvement, with bilateral striatal necrosis (BSN) and cerebellar atrophy on magnetic resonance imaging. Homozygosity mapping and linkage analysis were used in a supportive role. Known genetic causes of BSN were excluded by use of exome data or Sanger sequencing. Results Compound heterozygous mutations were identified in the NUBPL gene in a small UK kindred. The gene lay in a region of positive linkage and segregated with disease in a family of six individuals. Conclusion NUBPL mutations cause early onset, autosomal recessive generalized dystonia with cerebellar ataxia, pyramidal signs, preserved cognition and a distinct magnetic resonance imaging appearance with BSN and cerebellar atrophy.
DOI:doi:10.1111/ene.13956
URL:Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.

Volltext ; Verlag: https://doi.org/10.1111/ene.13956
 Volltext: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/ene.13956
 DOI: https://doi.org/10.1111/ene.13956
Datenträger:Online-Ressource
Sprache:eng
Sach-SW:ataxia
 autosomal recessive
 bilateral striatal necrosis
 dystonia
 NUBPL
K10plus-PPN:1700182315
Verknüpfungen:→ Zeitschrift

Permanenter Link auf diesen Titel (bookmarkfähig):  https://katalog.ub.uni-heidelberg.de/titel/68585306   QR-Code
zum Seitenanfang