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Universitätsbibliothek Heidelberg
Status: Bibliographieeintrag

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 Online-Ressource
Verfasst von:Kovac, Michal [VerfasserIn]   i
 Blattmann, Claudia [VerfasserIn]   i
 Ribi, Sebastian [VerfasserIn]   i
 Smida, Jan [VerfasserIn]   i
 Mueller, Nikola S. [VerfasserIn]   i
 Engert, Florian [VerfasserIn]   i
 Castro-Giner, Francesc [VerfasserIn]   i
 Weischenfeldt, Joachim [VerfasserIn]   i
 Kovacova, Monika [VerfasserIn]   i
 Krieg, Andreas [VerfasserIn]   i
 Andreou, Dimosthenis [VerfasserIn]   i
 Tunn, Per-Ulf [VerfasserIn]   i
 Dürr, Hans Roland [VerfasserIn]   i
 Rechl, Hans [VerfasserIn]   i
 Schaser, Klaus-Dieter [VerfasserIn]   i
 Melcher, Ingo [VerfasserIn]   i
 Burdach, Stefan [VerfasserIn]   i
 Kulozik, Andreas [VerfasserIn]   i
 Specht, Katja [VerfasserIn]   i
 Heinimann, Karl [VerfasserIn]   i
 Fulda, Simone [VerfasserIn]   i
 Bielack, Stefan [VerfasserIn]   i
 Jundt, Gernot [VerfasserIn]   i
 Tomlinson, Ian [VerfasserIn]   i
 Korbel, Jan Oliver [VerfasserIn]   i
 Nathrath, Michaela [VerfasserIn]   i
 Baumhoer, Daniel [VerfasserIn]   i
Titel:Exome sequencing of osteosarcoma reveals mutation signatures reminiscent of BRCA deficiency
Verf.angabe:Michal Kovac, Claudia Blattmann, Sebastian Ribi, Jan Smida, Nikola S. Mueller, Florian Engert, Francesc Castro-Giner, Joachim Weischenfeldt, Monika Kovacova, Andreas Krieg, Dimosthenis Andreou, Per-Ulf Tunn, Hans Roland Dürr, Hans Rechl, Klaus-Dieter Schaser, Ingo Melcher, Stefan Burdach, Andreas Kulozik, Katja Specht, Karl Heinimann, Simone Fulda, Stefan Bielack, Gernot Jundt, Ian Tomlinson, Jan O. Korbel, Michaela Nathrath & Daniel Baumhoer
E-Jahr:2015
Jahr:3 Dec 2015
Fussnoten:Gesehen am 22.07.2020
Titel Quelle:Enthalten in: Nature Communications
Ort Quelle:[London] : Springer Nature, 2010
Jahr Quelle:2015
Band/Heft Quelle:6(2015) Artikel-Nummer 8940, 9 Seiten
ISSN Quelle:2041-1723
Abstract:Osteosarcomas are aggressive bone tumours with a high degree of genetic heterogeneity, which has historically complicated driver gene discovery. Here we sequence exomes of 31 tumours and decipher their evolutionary landscape by inferring clonality of the individual mutation events. Exome findings are interpreted in the context of mutation and SNP array data from a replication set of 92 tumours. We identify 14 genes as the main drivers, of which some were formerly unknown in the context of osteosarcoma. None of the drivers is clearly responsible for the majority of tumours and even TP53 mutations are frequently mapped into subclones. However, >80% of osteosarcomas exhibit a specific combination of single-base substitutions, LOH, or large-scale genome instability signatures characteristic of BRCA1/2-deficient tumours. Our findings imply that multiple oncogenic pathways drive chromosomal instability during osteosarcoma evolution and result in the acquisition of BRCA-like traits, which could be therapeutically exploited.
DOI:doi:10.1038/ncomms9940
URL:Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.

Volltext: https://doi.org/10.1038/ncomms9940
 Volltext: https://www.nature.com/articles/ncomms9940
 DOI: https://doi.org/10.1038/ncomms9940
Datenträger:Online-Ressource
Sprache:eng
K10plus-PPN:1725282933
Verknüpfungen:→ Zeitschrift

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