| |  Online-Ressource |
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| Verfasst von: | Blake, Jonathon [VerfasserIn]  |
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| | Riddell, Andrew [VerfasserIn] |
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| | Theiß, Susanne [VerfasserIn] |
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| | Gonzalez, Alexis Perez [VerfasserIn] |
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| | Haase, Bettina [VerfasserIn] |
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| | Jauch, Anna [VerfasserIn] |
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| | Janssen, Johannes W. G. [VerfasserIn] |
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| | Ibberson, David [VerfasserIn] |
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| | Pavlinic, Dinko [VerfasserIn] |
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| | Moog, Ute [VerfasserIn] |
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| | Benes, Vladimir [VerfasserIn] |
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| | Runz, Heiko [VerfasserIn] |
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| Titel: | Sequencing of a patient with balanced chromosome abnormalities and neurodevelopmental disease identifies disruption of multiple high risk loci by structural variation |
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| Verf.angabe: | Jonathon Blake, Andrew Riddell, Susanne Theiss, Alexis Perez Gonzalez, Bettina Haase, Anna Jauch, Johannes W. G. Janssen, David Ibberson, Dinko Pavlinic, Ute Moog, Vladimir Benes, Heiko Runz |
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| E-Jahr: | 2014 |
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| Jahr: | March 13, 2014 |
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| Fussnoten: | Gesehen am 23.09.2020 |
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| Titel Quelle: | Enthalten in: PLOS ONE |
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| Ort Quelle: | San Francisco, California, US : PLOS, 2006 |
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| Jahr Quelle: | 2014 |
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| Band/Heft Quelle: | 9(2014,3) Artikel-Nummer e90894, 11 Seiten |
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| ISSN Quelle: | 1932-6203 |
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| Abstract: | Balanced chromosome abnormalities (BCAs) occur at a high frequency in healthy and diseased individuals, but cost-efficient strategies to identify BCAs and evaluate whether they contribute to a phenotype have not yet become widespread. Here we apply genome-wide mate-pair library sequencing to characterize structural variation in a patient with unclear neurodevelopmental disease (NDD) and complex de novo BCAs at the karyotype level. |
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| DOI: | doi:10.1371/journal.pone.0090894 |
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| URL: | Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.
Volltext ; Verlag: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0090894 |
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| | Volltext: https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0090894 |
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| | DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0090894 |
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| Datenträger: | Online-Ressource |
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| Sprache: | eng |
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| Sach-SW: | Chromosomal translocations |
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| | Chromosome structure and function |
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| | Gene disruption |
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| | Genome analysis |
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| | Genome sequencing |
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| | Genomic libraries |
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| | Genomics |
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| | Sequence alignment |
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| K10plus-PPN: | 1733635912 |
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| Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
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Sequencing of a patient with balanced chromosome abnormalities and neurodevelopmental disease identifies disruption of multiple high risk loci by structural variation / Blake, Jonathon [VerfasserIn]; March 13, 2014 (Online-Ressource)
