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Universitätsbibliothek Heidelberg
Status: Bibliographieeintrag

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Verfasst von:Opladen, Thomas [VerfasserIn]   i
 López-Laso, Eduardo [VerfasserIn]   i
 Cortès-Saladelafont, Elisenda [VerfasserIn]   i
 Pearson, Toni S. [VerfasserIn]   i
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 Kulhánek, Jan [VerfasserIn]   i
 Kuseyri Hübschmann, Oya [VerfasserIn]   i
Titel:Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies
Verf.angabe:Thomas Opladen, Eduardo López-Laso, Elisenda Cortès-Saladelafont, Toni S. Pearson, H. Serap Sivri, Yilmaz Yildiz, Birgit Assmann, Manju A. Kurian, Vincenzo Leuzzi, Simon Heales, Simon Pope, Francesco Porta, Angeles García-Cazorla, Tomáš Honzík, Roser Pons, Luc Regal, Helly Goez, Rafael Artuch, Georg F. Hoffmann, Gabriella Horvath, Beat Thöny, Sabine Scholl-Bürgi, Alberto Burlina, Marcel M. Verbeek, Mario Mastrangelo, Jennifer Friedman, Tessa Wassenberg, Kathrin Jeltsch, Jan Kulhánek, Oya Kuseyri Hübschmann and on behalf of the International Working Group on Neurotransmitter related Disorders (iNTD)
E-Jahr:2020
Jahr:26 May 2020
Umfang:30 S.
Fussnoten:Im Text ist "4" tiefgestellt ; Gesehen am 23.09.2020
Titel Quelle:Enthalten in: Orphanet journal of rare diseases
Ort Quelle:London : BioMed Central, 2006
Jahr Quelle:2020
Band/Heft Quelle:15(2020), Artikel-ID 126, Seite 1-30
ISSN Quelle:1750-1172
Abstract:Tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies comprise a group of six rare neurometabolic disorders characterized by insufficient synthesis of the monoamine neurotransmitters dopamine and serotonin due to a disturbance of BH4 biosynthesis or recycling. Hyperphenylalaninemia (HPA) is the first diagnostic hallmark for most BH4 deficiencies, apart from autosomal dominant guanosine triphosphate cyclohydrolase I deficiency and sepiapterin reductase deficiency. Early supplementation of neurotransmitter precursors and where appropriate, treatment of HPA results in significant improvement of motor and cognitive function. Management approaches differ across the world and therefore these guidelines have been developed aiming to harmonize and optimize patient care. Representatives of the International Working Group on Neurotransmitter related Disorders (iNTD) developed the guidelines according to the SIGN (Scottish Intercollegiate Guidelines Network) methodology by evaluating all available evidence for the diagnosis and treatment of BH4 deficiencies.
DOI:doi:10.1186/s13023-020-01379-8
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Volltext: https://doi.org/10.1186/s13023-020-01379-8
 DOI: https://doi.org/10.1186/s13023-020-01379-8
Datenträger:Online-Ressource
Sprache:eng
Bibliogr. Hinweis:Errata: Opladen, Thomas, 1974 - : Correction to
K10plus-PPN:1733647988
Verknüpfungen:→ Zeitschrift

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