Bardet-Biedl-Syndrom

• Verfasst von: Rohrschneider, Klaus [VerfasserIn]
• Verfasst von: Bolz, Hanno [VerfasserIn]
• Titel: Bardet-Biedl-Syndrom
• Titelzusatz: Diagnose und klinischer Verlauf
• Paralleltitel: The Bardet-Biedl syndrome
• Paralleltitelzusatz: diagnosis and follow-up
• Verf.angabe: Klaus Rohrschneider, Hanno Jörn Bolz
• E-Jahr: 2020
• Jahr: 17. März 2020
• Umfang: 9 S.
• Teil: volume:237
• Teil: year:2020
• Teil: number:03
• Teil: pages:239-247
• Teil: extent:9
• Fussnoten: Gesehen am 03.12.2020
• Titel Quelle: Enthalten in: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
• Ort Quelle: Stuttgart : Thieme, 1980
• Jahr Quelle: 2020
• Band/Heft Quelle: 237(2020), 03, Seite 239-247
• ISSN Quelle: 1439-3999
• DOI: doi:10.1055/a-1118-3748
• Datenträger: Online-Ressource
• Sprache: ger
• K10plus-PPN: 1741887429

Abstract

Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine seltene, erblich bedingte Ziliopathie, bei der neben einer Netzhautdystrophie, meist in Form einer Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Retinitis pigmentosa, RP), zahlreiche weitere Symptome bestehen, vor allem Stammfettsucht, Polydaktylie, Nierenveränderungen und Lernbehinderung bzw. Intelligenzminderung. Mindestens 25 ursächliche Gene, die für Proteine mit wichtiger Rolle bei Entwicklung und Funktion primärer Zilien kodieren, sind bisher bekannt. Die Störung der mit zahlreichen Entwicklungssignalwegen assoziierten Zilien erklärt die in unterschiedlichen Organen auftretenden Symptome. Aufgrund der ursächlichen Beteiligung so vieler Gene ist das BBS eine Erkrankung, bei der Ärzte in besonderem Maße von neuen Methoden der molekulargenetischen Diagnostik profitieren: Durch Next-Generation Sequencing (NGS) können alle krankheitsrelevanten Gene im Rahmen einer sogenannten „Panelanalyse“ parallel untersucht werden. Signifikante Genotyp-Phänotyp-Korrelationen hinsichtlich der Art der Netzhautbeteiligung bestehen nicht. Neben der klassischen autosomal-rezessiven Vererbung wurden oligogene oder triallelische Vererbungsformen, bei denen die Erkrankung aus einem kombinierten Effekt verschiedener Allele in mehreren Genen resultiert, beschrieben. Nach heutigem Kenntnisstand, der zunehmend aus großen NGS-Studien gespeist wird, spielen Letztere aber keine (wesentliche) Rolle. Mangels kausaler Therapieansätze beschränkt sich die augenärztliche Behandlung auf eine umfassende Rehabilitation mit vergrößernden Sehhilfen sowie die Versorgung mit Langstock und dem Training von lebenspraktischen Fähigkeiten.