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Universitätsbibliothek Heidelberg
Status: Bibliographieeintrag

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 Online-Ressource
Verfasst von:Spranger, Stephanie [VerfasserIn]   i
 Wöginger, Simone [VerfasserIn]   i
 Jauch, Anna [VerfasserIn]   i
 Wolff, Kathrin [VerfasserIn]   i
 Rauterberg-Ruland, Inge [VerfasserIn]   i
 Hager, Dieter [VerfasserIn]   i
 Tariverdian, Gholamali [VerfasserIn]   i
 Tröger, Jochen [VerfasserIn]   i
 Rappold, Gudrun [VerfasserIn]   i
Titel:Léri-Weill syndrome as part of a contiguous gene syndrome at Xp22.3
Verf.angabe:Stephanie Spranger, Simone Schiller, Anna Jauch, Kathrin Wolff, Inge Rauterberg‐Ruland, Dieter Hager, Gholamali Tariverdian, Jochen Tröger, and Gudrun Rappold
E-Jahr:1999
Jahr:05 April 1999
Umfang:5 S.
Fussnoten:Gesehen am 04.12.2020
Titel Quelle:Enthalten in: American journal of medical genetics
Ort Quelle:Hoboken, NJ : Wiley-Liss, 1977
Jahr Quelle:1999
Band/Heft Quelle:83(1999), 5, Seite 367-371
ISSN Quelle:1096-8628
Abstract:We report on a mother and her 5-year old son, both with a terminal deletion of the short arm of the X chromosome. By molecular genetic analysis the breakpoint was located distal to steroid sulfatase gene. The boy manifested, due to nullisomy of this region, short stature (SHOX), chondrodysplasia punctata (ARSE), and mental retardation (putative mental retardation gene MRX 49). Short stature is present in mother and son, but both also had bilateral Madelung deformity, a key finding in the Léri-Weill syndrome.We discuss the phenotype in relationship to hitherto published cases with chromosomal aberrations and contiguous gene syndromes of Xp22.3. Am. J. Med. Genet. 83:367-371, 1999. © 1999 Wiley-Liss, Inc.
DOI:doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19990423)83:5<367::AID-AJMG5>3.0.CO;2-K
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Volltext ; Verlag: https://doi.org/https://doi.org/10.1002/(SICI)1096-8628(19990423)83:5<367::AID-AJMG5>3.0.CO;2-K
 Volltext: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/%28SICI%291096-8628%2819990423%2983%3A5%3C367%3A%3AAID-AJMG5%3E3.0.CO%3B ...
 DOI: https://doi.org/10.1002/(SICI)1096-8628(19990423)83:5<367::AID-AJMG5>3.0.CO;2-K
Datenträger:Online-Ressource
Sprache:eng
Sach-SW:chondrodysplasia punctata
 contiguous gene syndrome
 Léri-Weill syndrome
 Madelung deformity
 short stature
K10plus-PPN:1742085695
Verknüpfungen:→ Zeitschrift

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