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Universitätsbibliothek Heidelberg
Status: Bibliographieeintrag

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 Online-Ressource
Verfasst von:Dikow, Nicola [VerfasserIn]   i
 Maas, Bianca [VerfasserIn]   i
 Gaspar, Harald [VerfasserIn]   i
 Kreiss‐Nachtsheim, Martina [VerfasserIn]   i
 Engels, Hartmut [VerfasserIn]   i
 Kuechler, Alma [VerfasserIn]   i
 Garbes, Lutz [VerfasserIn]   i
 Netzer, Christian [VerfasserIn]   i
 Neuhann, Teresa M. [VerfasserIn]   i
 Koehler, Udo [VerfasserIn]   i
 Casteels, Kristina [VerfasserIn]   i
 Devriendt, Koen [VerfasserIn]   i
 Janssen, Johannes W. G. [VerfasserIn]   i
 Jauch, Anna [VerfasserIn]   i
 Hinderhofer, Katrin [VerfasserIn]   i
 Moog, Ute [VerfasserIn]   i
Titel:The phenotypic spectrum of duplication 5q35.2-q35.3 encompassing NSD1
Titelzusatz:is it really a reversed sotos syndrome?
Verf.angabe:Nicola Dikow, Bianca Maas, Harald Gaspar, Martina Kreiss‐Nachtsheim, Hartmut Engels, Alma Kuechler, Lutz Garbes, Christian Netzer, Teresa M. Neuhann, Udo Koehler, Kristina Casteels, Koen Devriendt, Johannes W. G. Janssen, Anna Jauch, Katrin Hinderhofer, and Ute Moog
E-Jahr:2013
Jahr:2 August 2013
Umfang:9 S.
Fussnoten:Gesehen am 16.12.2020
Titel Quelle:Enthalten in: American journal of medical genetics / A
Ort Quelle:New York, NY : Wiley-Liss, 2003
Jahr Quelle:2013
Band/Heft Quelle:161(2013), 9, Seite 2158-2166
ISSN Quelle:1552-4833
Abstract:Loss-of-function mutations of NSD1 and 5q35 microdeletions encompassing NSD1 are a major cause of Sotos syndrome (Sos), which is characterized by overgrowth, macrocephaly, characteristic facies, and variable intellectual disability (ID). Microduplications of 5q35.2-q35.3 including NSD1 have been reported in only five patients so far and described clinically as a reversed Sos resulting from a hypothetical gene dosage effect of NSD1. Here, we report on nine patients from five families with interstitial duplication 5q35 including NSD1 detected by molecular karyotyping. The clinical features of all 14 individuals are reviewed. Patients with microduplications including NSD1 appear to have a consistent phenotype consisting of short stature, microcephaly, learning disability or mild to moderate ID, and distinctive facial features comprising periorbital fullness, short palpebral fissures, a long nose with broad or long nasal tip, a smooth philtrum and a thin upper lip vermilion. Behavioral problems, ocular and minor hand anomalies may be associated. Based on our findings, we discuss the possible etiology and conclude that it is possible, but so far unproven, that a gene dosage effect of NSD1 may be the major cause. © 2013 Wiley Periodicals, Inc.
DOI:doi:10.1002/ajmg.a.36046
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Volltext ; Verlag: https://doi.org/https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36046
 Volltext: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.a.36046
 DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36046
Datenträger:Online-Ressource
Sprache:eng
Sach-SW:gene dosage
 microduplication 5q35
 NSD1
 partial trisomy 5q
 Sotos syndrome
K10plus-PPN:1743053444
Verknüpfungen:→ Zeitschrift

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