Early prediction of phenotypic severity in Citrullinemia Type 1

• Verfasst von: Zielonka, Matthias [VerfasserIn]
• Verfasst von: Kölker, Stefan [VerfasserIn]
• Verfasst von: Gleich, Florian [VerfasserIn]
• Verfasst von: Hoffmann, Georg Friedrich [VerfasserIn]
• Verfasst von: Garbade, Sven [VerfasserIn]
• Verfasst von: Posset, Roland [VerfasserIn]
• Titel: Early prediction of phenotypic severity in Citrullinemia Type 1
• Verf.angabe: Matthias Zielonka, Stefan Kölker, Florian Gleich, Nicolas Stützenberger, Sandesh C.S. Nagamani, Andrea L. Gropman, Georg F. Hoffmann, Sven F. Garbade, Roland Posset & for the Urea Cycle Disorders Consortium (UCDC) and the European Registry and Network for Intoxication type Metabolic Diseases (E-IMD) Consortia Study Group
• E-Jahr: 2019
• Jahr: 30 August 2019
• Umfang: 14 S.
• Fussnoten: Gesehen am 14.01.2021
• Titel Quelle: Enthalten in: Annals of Clinical and Translational Neurology
• Ort Quelle: Chichester [u.a.] : Wiley, 2013
• Jahr Quelle: 2019
• Band/Heft Quelle: 6(2019), 9, Seite 1858-1871
• ISSN Quelle: 2328-9503
• DOI: doi:10.1002/acn3.50886
• Datenträger: Online-Ressource
• Sprache: eng
• K10plus-PPN: 1744662673
• K10plus-PPN:
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• Lokale URL UB: Zum Volltext

Abstract

Objective - Citrullinemia type 1 (CTLN1) is an inherited metabolic disease affecting the brain which is detectable by newborn screening. The clinical spectrum is highly variable including individuals with lethal hyperammonemic encephalopathy in the newborn period and individuals with a mild‐to‐moderate or asymptomatic disease course.