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Universitätsbibliothek Heidelberg
Status: Bibliographieeintrag

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 Online-Ressource
Verfasst von:Tsujii, Hiroyuki [VerfasserIn]   i
 König, Jörg [VerfasserIn]   i
 Rost, Daniel [VerfasserIn]   i
 Keppler, Dietrich [VerfasserIn]   i
Titel:Exon-intron organization of the human multidrug-resistance protein 2 (MRP2) gene mutated in Dubin-Johnson syndrome
Verf.angabe:Hiroyuki Tsujii, Jörg König, Daniel Rost, Birgit Stöckel, Ulrich Leuschner, and Dietrich Keppler
E-Jahr:2005
Jahr:27 October 2005
Jahr des Originals:1999
Umfang:8 S.
Fussnoten:Available online 27 October 2005 ; Elektronische Reproduktion der Druck-Ausgabe ; Gesehen am 23.02.2021
Titel Quelle:Enthalten in: Gastroenterology
Ort Quelle:Stanford, Calif. : HighWire Press, 1965
Jahr Quelle:1999
Band/Heft Quelle:117(1999), 3, Seite 653-660
ISSN Quelle:1528-0012
Abstract:Background & Aims: The Dubin-Johnson syndrome is characterized by conjugated hyperbilirubinemia and by impaired secretion of anionic conjugates from hepatocytes into bile. Absence of the multidrug-resistance protein 2 (MRP2; symbol ABCC2), an adenosine triphosphate-dependent conjugate export pump, from the hepatocyte canalicular membrane is the molecular basis of this syndrome. The aim of this study was the elucidation of all exon-intron boundaries of the MRP2 gene as a prerequisite for the analysis of mutations in patients with Dubin-Johnson syndrome. Methods: Exon-intron boundaries of MRP2 were determined, and the amplified exons were screened for mutations. Immunofluorescence microscopy served to localize the MRP2 protein in human liver. Results: The human MRP2 gene is ~45 kilobases long; it contains 32 exons and a high proportion of class 0 introns. In 2 patients with Dubin-Johnson syndrome, we detected a nonsense mutation at codon 1066 and a 6-nucleotide deletion mutation affecting codons 1392-1394. The MRP2 protein was absent from the canalicular membrane of both patients. Conclusions: The mutations detected so far show that various mutations in the MRP2 gene can lead to the Dubin-Johnson syndrome. The exon-intron boundaries established in this article will facilitate the analysis of additional mutations in the MRP2 gene. GASTROENTEROLOGY 1999;117:653-660
DOI:doi:10.1016/S0016-5085(99)70459-2
URL:Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.

Volltext ; Verlag: https://doi.org/10.1016/S0016-5085(99)70459-2
 Volltext: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0016508599704592
 DOI: https://doi.org/10.1016/S0016-5085(99)70459-2
Datenträger:Online-Ressource
Sprache:eng
K10plus-PPN:1749142287
Verknüpfungen:→ Zeitschrift

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