| |  Online-Ressource |
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| Verfasst von: | Kumar, Abhishek [VerfasserIn]  |
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| | Paramasivam, Nagarajan [VerfasserIn] |
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| | Bandapalli, Obul Reddy [VerfasserIn] |
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| | Schlesner, Matthias [VerfasserIn] |
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| | Chen, Tianhui [VerfasserIn] |
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| | Sijmons, Rolf [VerfasserIn] |
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| | Dymerska, Dagmara [VerfasserIn] |
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| | Golebiewska, Katarzyna [VerfasserIn] |
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| | Kuswik, Magdalena [VerfasserIn] |
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| | Lubinski, Jan [VerfasserIn] |
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| | Hemminki, Kari [VerfasserIn] |
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| | Försti, Asta [VerfasserIn] |
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| Titel: | A rare large duplication of MLH1 identified in Lynch syndrome |
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| Verf.angabe: | Abhishek Kumar, Nagarajan Paramasivam, Obul Reddy Bandapalli, Matthias Schlesner, Tianhui Chen, Rolf Sijmons, Dagmara Dymerska, Katarzyna Golebiewska, Magdalena Kuswik, Jan Lubinski, Kari Hemminki, Asta Försti |
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| E-Jahr: | 2021 |
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| Jahr: | 19 January 2021 |
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| Umfang: | 7 S. |
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| Fussnoten: | Gesehen am 03.03.2021 |
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| Titel Quelle: | Enthalten in: Hereditary cancer in clinical practice |
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| Ort Quelle: | Berlin : Springer, 2003 |
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| Jahr Quelle: | 2021 |
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| Band/Heft Quelle: | 19(2021), Artikel-ID 10, Seite 1-7 |
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| ISSN Quelle: | 1897-4287 |
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| Abstract: | The most frequently identified strong cancer predisposition mutations for colorectal cancer (CRC) are those in the mismatch repair (MMR) genes in Lynch syndrome. Laboratory diagnostics include testing tumors for immunohistochemical staining (IHC) of the Lynch syndrome-associated DNA MMR proteins and/or for microsatellite instability (MSI) followed by sequencing or other techniques, such as denaturing high performance liquid chromatography (DHPLC), to identify the mutation. |
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| DOI: | doi:10.1186/s13053-021-00167-0 |
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| URL: | Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.
Volltext ; Verlag: https://doi.org/10.1186/s13053-021-00167-0 |
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| | Volltext: https://hccpjournal.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13053-021-00167-0 |
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| | DOI: https://doi.org/10.1186/s13053-021-00167-0 |
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| Datenträger: | Online-Ressource |
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| Sprache: | eng |
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| Sach-SW: | Genetic predisposition |
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| | Lynch syndrome |
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| | Mismatch repair genes |
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| | Whole-genome sequencing |
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| K10plus-PPN: | 1750185083 |
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| Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
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¬A¬ rare large duplication of MLH1 identified in Lynch syndrome / Kumar, Abhishek [VerfasserIn]; 19 January 2021 (Online-Ressource)
