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Universitätsbibliothek Heidelberg
Status: Bibliographieeintrag

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 Online-Ressource
Verfasst von:Blaschke, Rüdiger Jörg [VerfasserIn]   i
 Rappold, Gudrun [VerfasserIn]   i
Titel:SHOX in short stature syndromes
Verf.angabe:Rüdiger J. Blaschke, Gudrun A. Rappold
Jahr:2001
Umfang:3 S.
Teil:volume:55
 year:2001
 supplement:Suppl 1
 pages:21-23
 extent:3
Fussnoten:Elektronische Reproduktion der Druck-Ausgabe ; Published online: November 17, 2004 ; Gesehen am 24.03.2021
Titel Quelle:Enthalten in: Hormone research
Ort Quelle:Basel : Karger, 1973
Jahr Quelle:2001
Band/Heft Quelle:55(2001), Suppl 1, Seite 21-23
ISSN Quelle:1423-0046
Abstract:Linear growth is a multifactorial trait that is influenced and regulated by a combination of environmental and internal factors. Among the intrinsic determinants of final body height, genetic factors have become more and more prominent, and the list of genes involved in growth-related processes has been extended accordingly. One of the most exciting additions to this list is represented by the discovery of the pseudoautosomal gene SHOX. Originally described as a gene responsible for idiopathic short stature, it has become clear that SHOX mutations can also cause mesomelic short stature and Madelung deformity in Léri-Weill syndrome. In addition, recent studies implicate SHOX haploinsufficiency in a variety of somatic Turner syndrome stigmata.
DOI:doi:10.1159/000063458
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Volltext ; Verlag: https://doi.org/10.1159/000063458
 Volltext: https://www.karger.com/Article/FullText/63458
 DOI: https://doi.org/10.1159/000063458
Datenträger:Online-Ressource
Sprache:eng
Sach-SW:Body Height
 Cloning, Molecular
 Growth Disorders
 Homeodomain Proteins
 Humans
 Mutation
 Osteochondrodysplasias
 Short Stature Homeobox Protein
 Syndrome
 Turner Syndrome
K10plus-PPN:175230392X
Verknüpfungen:→ Zeitschrift

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