Status: Bibliographieeintrag
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Exemplare:
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| Online-Ressource |
Verfasst von: | Blaschke, Rüdiger Jörg [VerfasserIn]  |
| Rappold, Gudrun [VerfasserIn]  |
Titel: | SHOX in short stature syndromes |
Verf.angabe: | Rüdiger J. Blaschke, Gudrun A. Rappold |
Jahr: | 2001 |
Umfang: | 3 S. |
Teil: | volume:55 |
| year:2001 |
| supplement:Suppl 1 |
| pages:21-23 |
| extent:3 |
Fussnoten: | Elektronische Reproduktion der Druck-Ausgabe ; Published online: November 17, 2004 ; Gesehen am 24.03.2021 |
Titel Quelle: | Enthalten in: Hormone research |
Ort Quelle: | Basel : Karger, 1973 |
Jahr Quelle: | 2001 |
Band/Heft Quelle: | 55(2001), Suppl 1, Seite 21-23 |
ISSN Quelle: | 1423-0046 |
Abstract: | Linear growth is a multifactorial trait that is influenced and regulated by a combination of environmental and internal factors. Among the intrinsic determinants of final body height, genetic factors have become more and more prominent, and the list of genes involved in growth-related processes has been extended accordingly. One of the most exciting additions to this list is represented by the discovery of the pseudoautosomal gene SHOX. Originally described as a gene responsible for idiopathic short stature, it has become clear that SHOX mutations can also cause mesomelic short stature and Madelung deformity in Léri-Weill syndrome. In addition, recent studies implicate SHOX haploinsufficiency in a variety of somatic Turner syndrome stigmata. |
DOI: | doi:10.1159/000063458 |
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Volltext ; Verlag: https://doi.org/10.1159/000063458 |
| Volltext: https://www.karger.com/Article/FullText/63458 |
| DOI: https://doi.org/10.1159/000063458 |
Datenträger: | Online-Ressource |
Sprache: | eng |
Sach-SW: | Body Height |
| Cloning, Molecular |
| Growth Disorders |
| Homeodomain Proteins |
| Humans |
| Mutation |
| Osteochondrodysplasias |
| Short Stature Homeobox Protein |
| Syndrome |
| Turner Syndrome |
K10plus-PPN: | 175230392X |
Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
SHOX in short stature syndromes / Blaschke, Rüdiger Jörg [VerfasserIn]; 2001 (Online-Ressource)
68716216