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Universitätsbibliothek Heidelberg
Status: Bibliographieeintrag

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 Online-Ressource
Verfasst von:Oner, Guner [VerfasserIn]   i
 Jauch, Anna [VerfasserIn]   i
 Eggermann, Thomas [VerfasserIn]   i
 Hardwick, R. [VerfasserIn]   i
 Kirsch, Stefan [VerfasserIn]   i
 Schiebel, Katrin [VerfasserIn]   i
 Rappold, Gudrun [VerfasserIn]   i
 Robson, Lisa [VerfasserIn]   i
 Smith, Arabella [VerfasserIn]   i
Titel:Mosaic rearrangement of chromosome 18
Titelzusatz:Characterization by FISH mapping and DNA studies shows trisomy 18p and monosomy 18p both of paternal origin
Verf.angabe:Guner Oner, Anna Jauch, Thomas Eggermann, R. Hardwick, Stefan Kirsch, Katrin Schiebel, Gudrun Rappold, Lisa Robson, and Arabella Smith
E-Jahr:2000
Jahr:25 April 2000
Umfang:6 S.
Teil:volume:92
 year:2000
 number:2
 pages:101-106
 extent:6
Fussnoten:Gesehen am 25.03.2021
Titel Quelle:Enthalten in: American journal of medical genetics / A
Ort Quelle:New York, NY : Wiley-Liss, 2003
Jahr Quelle:2000
Band/Heft Quelle:92(2000), 2, Seite 101-106
ISSN Quelle:1552-4833
Abstract:Structural abnormalities of chromosome 18p mainly consist of isochromosomes of the short arm, which result in tetrasomy 18p. Trisomy 18p is much rarer, and less well characterized. We report on a 12-year-old girl with minor facial anomalies, delayed development, abnormal hands, atopic dermatitis, and hearing loss. She was mosaic for two abnormal cell lines in peripheral blood. In 90% of cells, a dicentric chromosome with duplication of the whole short arm of chromosome 18 resulted in trisomy 18p; 10% of cells had monosomy 18p, arising from a t(14;18)(p11;q11). FISH mapping, with multiple region specific and locus specific probes from the short and long arm of chromosome 18, showed that the structure of the dicentric chromosome 18 was 18pter→18q23::18q11→18pter. DNA polymorphisms for chromosome 18 showed that the abnormalities of chromosome 18 were paternal in origin. Combining all results, we could link the trisomy 18p and monosomy 18p to a common origin via a complex series of events in an early mitosis. Am. J. Med. Genet. 92:101-106, 2000. © 2000 Wiley-Liss, Inc.
DOI:doi:10.1002/(SICI)1096-8628(20000515)92:2<101::AID-AJMG4>3.0.CO;2-U
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Volltext ; Verlag: https://doi.org/https://doi.org/10.1002/(SICI)1096-8628(20000515)92:2<101::AID-AJMG4>3.0.CO;2-U
 Volltext: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/%28SICI%291096-8628%2820000515%2992%3A2%3C101%3A%3AAID-AJMG4%3E3.0.CO%3B ...
 DOI: https://doi.org/10.1002/(SICI)1096-8628(20000515)92:2<101::AID-AJMG4>3.0.CO;2-U
Datenträger:Online-Ressource
Sprache:eng
Sach-SW:dicentric chromosome
 hearing defect
 mental retardation
K10plus-PPN:1752413091
Verknüpfungen:→ Zeitschrift

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