Status: Bibliographieeintrag
Standort: ---
Exemplare:
---
| |  Online-Ressource |
|---|
| Verfasst von: | Müller, F. B. [VerfasserIn]  |
|---|
| | Haußer-Siller, Ingrid [VerfasserIn] |
|---|
| | Berg, D. [VerfasserIn] |
|---|
| | Casper, C. [VerfasserIn] |
|---|
| | Maiwald, R. [VerfasserIn] |
|---|
| | Jung, A. [VerfasserIn] |
|---|
| | Jung, H. [VerfasserIn] |
|---|
| | Korge, Bernhard P. [VerfasserIn] |
|---|
| Titel: | Genetic analysis of a severe case of Netherton syndrome and application for prenatal testing |
|---|
| Verf.angabe: | F.B. Müller, I. Haußer, D. Berg, C. Casper, R. Maiwald, A. Jung, H. Jung and B.P. Korge |
|---|
| E-Jahr: | 2002 |
|---|
| Jahr: | 20 April 2002 |
|---|
| Umfang: | 5 S. |
|---|
| Teil: | volume:146 |
|---|
| | year:2002 |
|---|
| | number:3 |
|---|
| | month:03 |
|---|
| | pages:495-499 |
|---|
| | extent:5 |
|---|
| Fussnoten: | Gesehen am 01.04.2021 |
|---|
| Titel Quelle: | Enthalten in: British journal of dermatology |
|---|
| Ort Quelle: | Oxford : Wiley-Blackwell, 1892 |
|---|
| Jahr Quelle: | 2002 |
|---|
| Band/Heft Quelle: | 146(2002), 3 vom: März, Seite 495-499 |
|---|
| ISSN Quelle: | 1365-2133 |
|---|
| Abstract: | Netherton syndrome (NS) is a rare autosomal recessive disease with variable expression. It is defined by a triad of symptoms: congenital ichthyosiform erythroderma, trichorrhexis invaginata and atopy. Recently, genetic linkage has been established to the SPINK5 gene locus on chromosome 5q32 encoding the serine protease inhibitor LEKTI. In this study, we present a recurrent homozygous mononucleotide deletion (153delT) resulting in a severe case of NS exhibiting exfoliative erythroderma with lethal outcome at the age of 4 months and its application in prenatal testing in a subsequent pregnancy of the mother. |
|---|
| DOI: | doi:10.1046/j.1365-2133.2002.04625.x |
|---|
| URL: | Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.
Volltext ; Verlag: https://doi.org/https://doi.org/10.1046/j.1365-2133.2002.04625.x |
|---|
| | Volltext: https://www.onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1046/j.1365-2133.2002.04625.x |
|---|
| | DOI: https://doi.org/10.1046/j.1365-2133.2002.04625.x |
|---|
| Datenträger: | Online-Ressource |
|---|
| Sprache: | eng |
|---|
| Sach-SW: | generalized exfoliative erythroderma |
|---|
| | mutation |
|---|
| | Netherton syndrome |
|---|
| | prenatal testing |
|---|
| | therapy |
|---|
| K10plus-PPN: | 1753117283 |
|---|
| Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
|---|
Genetic analysis of a severe case of Netherton syndrome and application for prenatal testing / Müller, F. B. [VerfasserIn]; 20 April 2002 (Online-Ressource)
68719760
