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| Verfasst von: | Marbach, Felix [VerfasserIn]  |
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| | Stoyanov, Georgi [VerfasserIn] |
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| | Erger, Florian [VerfasserIn] |
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| | Stratakis, Constantine A. [VerfasserIn] |
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| | Settas, Nikolaos [VerfasserIn] |
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| | London, Edra [VerfasserIn] |
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| | Rosenfeld, Jill A. [VerfasserIn] |
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| | Torti, Erin [VerfasserIn] |
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| | Haldeman-Englert, Chad [VerfasserIn] |
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| | Sklirou, Evgenia [VerfasserIn] |
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| | Kessler, Elena [VerfasserIn] |
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| | Ceulemans, Sophia [VerfasserIn] |
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| | Nelson, Stanley F. [VerfasserIn] |
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| | Martinez-Agosto, Julian A. [VerfasserIn] |
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| | Palmer, Christina G. S. [VerfasserIn] |
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| | Signer, Rebecca H. [VerfasserIn] |
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| | Andrews, Marisa V. [VerfasserIn] |
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| | Grange, Dorothy K. [VerfasserIn] |
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| | Willaert, Rebecca [VerfasserIn] |
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| | Person, Richard [VerfasserIn] |
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| | Telegrafi, Aida [VerfasserIn] |
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| | Sievers, Aaron [VerfasserIn] |
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| | Laugsch, Magdalena [VerfasserIn] |
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| | Theiß, Susanne [VerfasserIn] |
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| | Cheng, YuZhu [VerfasserIn] |
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| | Lichtarge, Olivier [VerfasserIn] |
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| | Katsonis, Panagiotis [VerfasserIn] |
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| | Stocco, Amber [VerfasserIn] |
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| | Schaaf, Christian P. [VerfasserIn] |
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| Titel: | Variants in PRKAR1B cause a neurodevelopmental disorder with autism spectrum disorder, apraxia, and insensitivity to pain |
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| Verf.angabe: | Felix Marbach, Georgi Stoyanov, Florian Erger, Constantine A. Stratakis, Nikolaos Settas, Edra London, Jill A. Rosenfeld, Erin Torti, Chad Haldeman-Englert, Evgenia Sklirou, Elena Kessler, Sophia Ceulemans, Stanley F. Nelson, Julian A. Martinez-Agosto, Christina G. S. Palmer, Rebecca H. Signer, Marisa V. Andrews, Dorothy K. Grange, Rebecca Willaert, Richard Person, Aida Telegrafi, Aaron Sievers, Magdalena Laugsch, Susanne Theiß, YuZhu Cheng, Olivier Lichtarge, Panagiotis Katsonis, Amber Stocco and Christian P. Schaaf |
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| E-Jahr: | 2021 |
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| Jahr: | 08 April 2021 |
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| Umfang: | 9 S. |
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| Fussnoten: | Gesehen am 20.04.2021 |
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| Titel Quelle: | Enthalten in: Genetics in medicine |
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| Ort Quelle: | Amsterdam : Elsevier, 1998 |
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| Jahr Quelle: | 2021 |
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| Band/Heft Quelle: | 23(2021), 8, Seite 1465-1473 |
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| ISSN Quelle: | 1530-0366 |
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| Abstract: | We characterize the clinical and molecular phenotypes of six unrelated individuals with intellectual disability and autism spectrum disorder who carry heterozygous missense variants of the PRKAR1B gene, which encodes the R1β subunit of the cyclic AMP-dependent protein kinase A (PKA). |
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| DOI: | doi:10.1038/s41436-021-01152-7 |
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| URL: | kostenfrei: Volltext: https://doi.org/10.1038/s41436-021-01152-7 |
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| | kostenfrei: Volltext: https://www.nature.com/articles/s41436-021-01152-7 |
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| | DOI: https://doi.org/10.1038/s41436-021-01152-7 |
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| Datenträger: | Online-Ressource |
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| Sprache: | eng |
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| K10plus-PPN: | 1755485840 |
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| Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
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| Lokale URL UB: |  Zum Volltext |
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Variants in PRKAR1B cause a neurodevelopmental disorder with autism spectrum disorder, apraxia, and insensitivity to pain / Marbach, Felix [VerfasserIn]; 08 April 2021 (Online-Ressource)
