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Universitätsbibliothek Heidelberg
Status: Bibliographieeintrag

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 Online-Ressource
Verfasst von:Freudlsperger, Christian [VerfasserIn]   i
 Hoffmann, Jürgen [VerfasserIn]   i
 Castrillón-Oberndorfer, Gregor [VerfasserIn]   i
 Engel, Michael [VerfasserIn]   i
Titel:Bilateral coronal and sagittal synostosis in X-linked hypophosphatemic rickets
Titelzusatz:a case report
Verf.angabe:Christian Freudlsperger, Juergen Hoffmann, Gregor Castrillon-Oberndorfer, Michael Engel
E-Jahr:2013
Jahr:December 1, 2013
Umfang:3 S.
Teil:volume:41
 year:2013
 number:8
 pages:842-844
 extent:3
Fussnoten:Gesehen am 17.05.2021
Titel Quelle:Enthalten in: Journal of cranio-maxillofacial surgery
Ort Quelle:Oxford [u.a.] : Elsevier, 1987
Jahr Quelle:2013
Band/Heft Quelle:41(2013), 8, Seite 842-844
ISSN Quelle:1878-4119
Abstract:Craniosynostosis can be gene-linked, or caused by metabolic diseases, such as rickets, which results from a deficiency or impaired metabolism of vitamin D, magnesium, phosphorus or calcium leading to hypomineralization of the bone. X-linked dominant hypophosphatemic rickets (XLHR) is the most prevalent genetic type of hypophosphatemic rickets and is caused by germ line mutations in the PHEX-gene. In XLHR, only few case reports of craniosynostosis were described. Here, we present a clinical report of an 18 months old child with XLHR and bilateral coronal and sagittal synostosis who was treated by subtotal cranial vault remodelling with fronto-orbital advancement and right-angled Z-osteotomies. As a consequence of the child's diminished bone regeneration capacity, surgery that is performed after the age of 1 year requires more extensive craniectomy, multiple osteotomies and rigid fixation for calvarial vault remodelling to prevent extensive bone defects.
DOI:doi:10.1016/j.jcms.2013.01.039
URL:Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.

Volltext: https://doi.org/10.1016/j.jcms.2013.01.039
 DOI: https://doi.org/10.1016/j.jcms.2013.01.039
Datenträger:Online-Ressource
Sprache:eng
Sach-SW:Bone Remodeling
 Codon, Nonsense
 Craniosynostoses
 Craniosynostosis
 Craniotomy
 Exons
 Familial Hypophosphatemic Rickets
 Frontal Bone
 Fronto-orbital advancement
 Genetic Diseases, X-Linked
 Humans
 Infant
 Orbit
 Osteotomy
 Parietal Bone
 PHEX Phosphate Regulating Neutral Endopeptidase
 Reconstructive Surgical Procedures
 Right-angled Z-osteotomies
 Subtotal cranial vault remodelling
 X-linked hypophosphatemic rickets
K10plus-PPN:1757941886
Verknüpfungen:→ Zeitschrift

Permanenter Link auf diesen Titel (bookmarkfähig):  https://katalog.ub.uni-heidelberg.de/titel/68738308   QR-Code
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