| |  Online-Ressource |
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| Verfasst von: | Schröter, Julian [VerfasserIn]  |
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| | Driedger, Jan Henje [VerfasserIn] |
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| | Garbade, Sven [VerfasserIn] |
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| | Hoffmann, Georg F. [VerfasserIn] |
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| | Kölker, Stefan [VerfasserIn] |
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| | Ries, Markus [VerfasserIn] |
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| | Syrbe, Steffen [VerfasserIn] |
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| Titel: | Cross-sectional quantitative analysis of the natural history of TUBA1A and TUBB2B tubulinopathies |
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| Verf.angabe: | Julian Schröter, MD, Jan H. Döring, MD, Sven F. Garbade, PhD, Georg F. Hoffmann, MD, Stefan Kölker, MD, Markus Ries, MD, PhD and Steffen Syrbe, MD |
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| Jahr: | 2021 |
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| Umfang: | 8 S. |
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| Fussnoten: | Published: 21 October 2020 ; Gesehen am 25.05.2021 |
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| Titel Quelle: | Enthalten in: Genetics in medicine |
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| Ort Quelle: | Amsterdam : Elsevier, 1998 |
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| Jahr Quelle: | 2021 |
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| Band/Heft Quelle: | 23(2021), 3, Seite 516-523 |
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| ISSN Quelle: | 1530-0366 |
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| Abstract: | TUBA1A and TUBB2B tubulinopathies are rare neurodevelopmental disorders characterized by cortical and extracortical malformations and heterogenic phenotypes. There is a need for quantitative clinical endpoints that will be beneficial for future diagnostic and therapeutic trials. |
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| DOI: | doi:10.1038/s41436-020-01001-z |
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| URL: | kostenfrei: Volltext: https://doi.org/10.1038/s41436-020-01001-z |
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| | kostenfrei: Volltext: https://www.nature.com/articles/s41436-020-01001-z |
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| | DOI: https://doi.org/10.1038/s41436-020-01001-z |
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| Datenträger: | Online-Ressource |
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| Sprache: | eng |
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| K10plus-PPN: | 1758444134 |
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| Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
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| Lokale URL UB: |  Zum Volltext |
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Cross-sectional quantitative analysis of the natural history of TUBA1A and TUBB2B tubulinopathies / Schröter, Julian [VerfasserIn]; 2021 (Online-Ressource)
