| |  Online-Ressource |
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| Verfasst von: | Luscieti, Sara [VerfasserIn]  |
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| | Tolle, Gabriele [VerfasserIn] |
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| | Aranda, Jessica [VerfasserIn] |
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| | Campos, Carmen Benet [VerfasserIn] |
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| | Risse, Frank [VerfasserIn] |
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| | Morán, Érica [VerfasserIn] |
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| | Muckenthaler, Martina [VerfasserIn] |
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| | Sánchez, Mayka [VerfasserIn] |
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| Titel: | Novel mutations in the ferritin-L iron-responsive element that only mildly impair IRP binding cause hereditary hyperferritinaemia cataract syndrome |
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| Verf.angabe: | Sara Luscieti, Gabriele Tolle, Jessica Aranda, Carmen Benet Campos, Frank Risse, Érica Morán, Martina U. Muckenthaler and Mayka Sánchez |
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| E-Jahr: | 2013 |
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| Jahr: | 19 February 2013 |
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| Umfang: | 10 S. |
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| Fussnoten: | Gesehen am 08.06.2021 |
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| Titel Quelle: | Enthalten in: Orphanet journal of rare diseases |
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| Ort Quelle: | London : BioMed Central, 2006 |
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| Jahr Quelle: | 2013 |
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| Band/Heft Quelle: | 8(2013), Artikel-ID 30, Seite 1-10 |
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| ISSN Quelle: | 1750-1172 |
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| Abstract: | Hereditary Hyperferritinaemia Cataract Syndrome (HHCS) is a rare autosomal dominant disease characterized by increased serum ferritin levels and early onset of bilateral cataract. The disease is caused by mutations in the Iron-Responsive Element (IRE) located in the 5′ untranslated region of L-Ferritin (FTL) mRNA, which post-transcriptionally regulates ferritin expression. |
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| DOI: | doi:10.1186/1750-1172-8-30 |
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| URL: | Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.
Volltext: https://doi.org/10.1186/1750-1172-8-30 |
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| | DOI: https://doi.org/10.1186/1750-1172-8-30 |
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| Datenträger: | Online-Ressource |
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| Sprache: | eng |
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| Sach-SW: | Bilateral cataracts |
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| | Iron metabolism |
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| | IRP/IRE regulatory system |
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| | Serum ferritin |
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| K10plus-PPN: | 1760068462 |
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| Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
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Novel mutations in the ferritin-L iron-responsive element that only mildly impair IRP binding cause hereditary hyperferritinaemia cataract syndrome / Luscieti, Sara [VerfasserIn]; 19 February 2013 (Online-Ressource)
