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Universitätsbibliothek Heidelberg
Status: Bibliographieeintrag

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Verfasst von:Frühmesser, Anne [VerfasserIn]   i
 Blake, Jonathon [VerfasserIn]   i
 Haberlandt, Edda [VerfasserIn]   i
 Baying, Bianka [VerfasserIn]   i
 Raeder, Benjamin [VerfasserIn]   i
 Runz, Heiko [VerfasserIn]   i
 Spreiz, Ana [VerfasserIn]   i
 Fauth, Christine [VerfasserIn]   i
 Benes, Vladimir [VerfasserIn]   i
 Utermann, Gerd [VerfasserIn]   i
 Zschocke, Johannes [VerfasserIn]   i
 Kotzot, Dieter [VerfasserIn]   i
Titel:Disruption of EXOC6B in a patient with developmental delay, epilepsy, and a de novo balanced t(2;8) translocation
Verf.angabe:Anne Frühmesser, Jonathon Blake, Edda Haberlandt, Bianka Baying, Benjamin Raeder, Heiko Runz, Ana Spreiz, Christine Fauth, Vladimir Benes, Gerd Utermann, Johannes Zschocke and Dieter Kotzot
E-Jahr:2013
Jahr:20 February 2013
Umfang:4 S.
Teil:volume:21
 year:2013
 number:10
 pages:1177-1180
 extent:4
Fussnoten:Gesehen am 14.06.2021
Titel Quelle:Enthalten in: European journal of human genetics
Ort Quelle:Basingstoke : Stockton Press, 1998
Jahr Quelle:2013
Band/Heft Quelle:21(2013), 10, Seite 1177-1180
ISSN Quelle:1476-5438
Abstract:Most balanced chromosomal aberrations are not associated with a clinical phenotype, however, in some patients they may disrupt gene structure. With the development of various next-generation sequencing techniques, fast and specific analyses of the breakpoint regions of chromosomal rearrangements are possible. Here, we report on a 19-year-old woman with a de novo balanced translocation t(2;8)(p13.2;q22.1) and a severe clinical phenotype including intellectual disability, epilepsy, behavioral features resembling autism, and minor dysmorphic features. By next-generation sequencing, we defined the breakpoints and found disruption of the exocyst complex component 6B (EXOC6B) gene in intron 1 on chromosome 2p13.2 involving two Alu elements with a homology of 81%. No gene was found at the respective breakpoint on chromosome 8. Expression analysis of the EXOC6B in blood lymphocytes and buccal smear revealed reduced expression in the patient in comparison with the control. Our findings in combination with one recently published case and one other patient listed in DECIPHER v5.1 indicate EXOC6B as a gene relevant for intellectual development and electrophysiological stability.
DOI:doi:10.1038/ejhg.2013.18
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Volltext ; Verlag: https://doi.org/10.1038/ejhg.2013.18
 Volltext: https://www.nature.com/articles/ejhg201318
 DOI: https://doi.org/10.1038/ejhg.2013.18
Datenträger:Online-Ressource
Sprache:eng
K10plus-PPN:1760378607
Verknüpfungen:→ Zeitschrift

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