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 Online-Ressource | |
| Verfasst von: | Kenna, Kevin P. [VerfasserIn]  |
| Weishaupt, Jochen H. [VerfasserIn] | |
| Brown, Robert H. [VerfasserIn] | |
| Al-Chalabi, Ammar [VerfasserIn] | |
| Silani, Vincenzo [VerfasserIn] | |
| Shaw, Christopher E. [VerfasserIn] | |
| Berg, Leonard H. van den [VerfasserIn] | |
| Veldink, Jan H. [VerfasserIn] | |
| Landers, John E. [VerfasserIn] | |
| Titel: | NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis |
| Verf.angabe: | Kevin P Kenna, Perry TC van Doormaal, Annelot M Dekker, Nicola Ticozzi, Brendan J Kenna, Frank P Diekstra, Wouter van Rheenen, Kristel R van Eijk, Ashley R Jones, Pamela Keagle, Aleksey Shatunov, William Sproviero, Bradley N Smith, Michael A van Es, Simon D Topp, Aoife Kenna, Jack W Miller, Claudia Fallini, Cinzia Tiloca, Russell L McLaughlin, Caroline Vance, Claire Troakes, Claudia Colombrita, Gabriele Mora, Andrea Calvo, Federico Verde, Safa Al-Sarraj, Andrew King, Daniela Calini, Jacqueline de Belleroche, Frank Baas, Anneke J van der Kooi, Marianne de Visser, Anneloor LMA ten Asbroek, Peter C Sapp, Diane McKenna-Yasek, Meraida Polak, Seneshaw Asress, José Luis Muñoz-Blanco, Tim M Strom, Thomas Meitinger, Karen E Morrison, Giuseppe Lauria, Kelly L Williams, P Nigel Leigh, Garth A Nicholson, Ian P Blair, Claire S Leblond, Patrick A Dion, Guy A Rouleau, Hardev Pall, Pamela J Shaw, Martin R Turner, Kevin Talbot, Franco Taroni, Kevin . Boylan, Marka Van Blitterswijk, Rosa Rademakers, Jesús Esteban-Pérez, Alberto García-Redondo, Phillip Van Damme, Wim Robberecht, Adriano Chio, Cinzia Gellera, Carsten Drepper, Michael Sendtner, Antonia Ratti, Jonathan D Glass, Jesús S Mora, Nazli A Basak, Orla Hardiman, Albert C Ludolph, Peter M Andersen, Jochen H Weishaupt, Robert H Brown, Ammar Al-Chalabi, Vincenzo Silani, Christopher E Shaw, Leonard H van den Berg, Jan H Veldink & John E Landers |
| E-Jahr: | 2016 |
| Jahr: | 25 July 2016 |
| Umfang: | 6 S. |
| Teil: | volume:48 |
| year:2016 | |
| number:9 | |
| month:09 | |
| pages:1037-1042 | |
| extent:6 | |
| Fussnoten: | Gesehen am 16.06.2021 |
| Titel Quelle: | Enthalten in: Nature genetics |
| Ort Quelle: | London : Macmillan Publishers Limited, part of Springer Nature, 1992 |
| Jahr Quelle: | 2016 |
| Band/Heft Quelle: | 48(2016), 9 vom: Sept., Seite 1037-1042 |
| ISSN Quelle: | 1546-1718 |
| Abstract: | Jan Veldink and colleagues show that loss-of-function variants in NEK1 are associated with susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis (ALS). In addition to finding an excess of rare loss-of-function NEK1 variants in ALS cases, they report a significant association between a specific NEK1 missense variant (p.Arg261His) and disease risk. |
| DOI: | doi:10.1038/ng.3626 |
| URL: | Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt. Volltext ; Verlag: https://doi.org/10.1038/ng.3626 |
| Volltext: https://www.nature.com/articles/ng.3626 | |
| DOI: https://doi.org/10.1038/ng.3626 | |
| Datenträger: | Online-Ressource |
| Sprache: | eng |
| K10plus-PPN: | 1760579106 |
| Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
