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| Verfasst von: | Yılmaz, Rüstem [VerfasserIn]  |
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| | Müller, Kathrin [VerfasserIn] |
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| | Brenner, David [VerfasserIn] |
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| | Volk, Alexander E. [VerfasserIn] |
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| | Borck, Guntram [VerfasserIn] |
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| | Hermann, Andreas [VerfasserIn] |
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| | Meitinger, Thomas [VerfasserIn] |
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| | Strom, Tim M. [VerfasserIn] |
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| | Danzer, Karin M. [VerfasserIn] |
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| | Ludolph, Albert C. [VerfasserIn] |
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| | Andersen, Peter M. [VerfasserIn] |
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| | Weishaupt, Jochen H. [VerfasserIn] |
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| | Weyen, Ute [VerfasserIn] |
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| | Regensburger, Martin [VerfasserIn] |
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| | Winkler, Jürgen [VerfasserIn] |
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| | Linker, Ralf [VerfasserIn] |
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| | Winner, Beate [VerfasserIn] |
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| | Hagenacker, Tim [VerfasserIn] |
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| | Koch, Jan Christoph [VerfasserIn] |
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| | Lingor, Paul [VerfasserIn] |
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| | Göricke, Bettina [VerfasserIn] |
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| | Zierz, Stephan [VerfasserIn] |
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| | Jordan, Berit [VerfasserIn] |
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| | Baum, Petra [VerfasserIn] |
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| | Wolf, Joachim [VerfasserIn] |
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| | Winkler, Andrea [VerfasserIn] |
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| | Young, Peter [VerfasserIn] |
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| | Bogdahn, Ulrich [VerfasserIn] |
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| | Prudlo, Johannes [VerfasserIn] |
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| | Kassubek, Jan Rainer [VerfasserIn] |
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| Titel: | SQSTM1/p62 variants in 486 patients with familial ALS from Germany and Sweden |
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| Verf.angabe: | Rüstem Yilmaz, Kathrin Müller, David Brenner, Alexander E. Volk, Guntram Borck, Andreas Hermann, Thomas Meitinger, Tim M. Strom, Karin M. Danzer, Albert C. Ludolph, Peter M. Andersen, Jochen H. Weishaupt, the German ALS Network MND-NET |
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| Jahr: | 2020 |
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| Umfang: | 7 S. |
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| Fussnoten: | The German ALS network MND-NET collaborators: Ute Weyen, Andreas Hermann, Martin Regensburger, Jürgen Winkler, Ralf Linker, Beate Winner, Tim Hagenacker, Jan Christoph Koch, Paul Lingor, Bettina Göricke, Stephan Zierz, Berit Jordan, Petra Baum, Joachim Wolf, Andrea Winkler, Peter Young, Ulrich Bogdahn, Johannes Prudlo, Jan Kassubek ; Available online 2 November 2019 ; Gesehen am 17.06.2021 |
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| Titel Quelle: | Enthalten in: Neurobiology of aging |
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| Ort Quelle: | Amsterdam [u.a.] : Elsevier Science, 1980 |
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| Jahr Quelle: | 2020 |
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| Band/Heft Quelle: | 87(2020), Seite 139.e9-139.e15 |
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| ISSN Quelle: | 1558-1497 |
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| Abstract: | Several studies reported amyotrophic lateral sclerosis (ALS)-linked mutations in TBK1, OPTN, VCP, UBQLN2, and SQSTM1 genes encoding proteins involved in autophagy. SQSTM1 was originally identified by a candidate gene approach because it encodes p62, a multifunctional protein involved in protein degradation both through proteasomal regulation and autophagy. Both p62 and optineurin (encoded by OPTN) are direct interaction partners and substrates of TBK1, and these 3 proteins form the core of a genetic and functional network that may connect autophagy with ALS. Considering the molecular and conceptual relevance of the TBK1/OPTN/SQSTM1 “triangle,” we here performed a targeted screen for SQSTM1 variants in 486 patients with familial ALS from Germany and Sweden by analyzing whole-exome sequencing data. We report 9 novel and 5 previously reported rare variants in SQSTM1 and discuss the current evidence for SQSTM1 as a primary disease gene for ALS. We conclude that the evidence for causality remains vague for SQSTM1 and is weaker than for the other autophagy genes, for example, TBK1 and OPTN. |
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| DOI: | doi:10.1016/j.neurobiolaging.2019.10.018 |
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| URL: | Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.
Volltext ; Verlag: https://doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2019.10.018 |
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| | Volltext: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0197458019303823 |
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| | DOI: https://doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2019.10.018 |
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| Datenträger: | Online-Ressource |
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| Sprache: | eng |
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| Sach-SW: | ALS |
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| | Motor neuron disease |
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| | p62 |
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| | SQSTM1 |
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| K10plus-PPN: | 1760779261 |
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| Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
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SQSTM1/p62 variants in 486 patients with familial ALS from Germany and Sweden / Yılmaz, Rüstem [VerfasserIn]; 2020 (Online-Ressource)
