A biallelic mutation links MYORG to autosomal-recessive primary familial brain calcification

• Verfasst von: Forouhideh, Yalda [VerfasserIn]
• Verfasst von: Müller, Kathrin [VerfasserIn]
• Verfasst von: Ruf, Wolfgang [VerfasserIn]
• Verfasst von: Assi, Muhannad [VerfasserIn]
• Verfasst von: Şeker, Tuncay [VerfasserIn]
• Verfasst von: Tunca, Ceren [VerfasserIn]
• Verfasst von: Knehr, Antje [VerfasserIn]
• Verfasst von: Strom, Tim M [VerfasserIn]
• Verfasst von: Gorges, Martin [VerfasserIn]
• Verfasst von: Schradt, Falk [VerfasserIn]
• Verfasst von: Meitinger, Thomas [VerfasserIn]
• Verfasst von: Ludolph, Albert C. [VerfasserIn]
• Verfasst von: Pinkhardt, Elmar H [VerfasserIn]
• Verfasst von: Başak, A Nazlı [VerfasserIn]
• Verfasst von: Kassubek, Jan Rainer [VerfasserIn]
• Verfasst von: Uttner, Ingo [VerfasserIn]
• Verfasst von: Weishaupt, Jochen H. [VerfasserIn]
• Titel: A biallelic mutation links MYORG to autosomal-recessive primary familial brain calcification
• Titelzusatz: letter to the editor
• Verf.angabe: Yalda Forouhideh, Kathrin Müller, Wolfgang Ruf, Muhannad Assi, Tuncay Şeker, Ceren Tunca, Antje Knehr, Tim M. Strom, Martin Gorges, Falk Schradt, Thomas Meitinger, Albert C. Ludolph, Elmar H. Pinkhardt, A. Nazlı Başak, Jan Kassubek, Ingo Uttner and Jochen H. Weishaupt
• E-Jahr: 2019
• Jahr: 12 January 2019
• Umfang: 1 S.
• Fussnoten: Gesehen am 17.06.2021
• Titel Quelle: Enthalten in: Brain
• Ort Quelle: Oxford : Oxford Univ. Press, 1878
• Jahr Quelle: 2019
• Band/Heft Quelle: 142(2019), 2, Seite e4
• ISSN Quelle: 1460-2156
• DOI: doi:10.1093/brain/awy343
• Datenträger: Online-Ressource
• Sprache: eng
• K10plus-PPN: 1760780049

Abstract

Sir,Primary familial brain calcification (PFBC) is an adult-onset hereditary disease marked by calcium deposits in multiple parts of the brain and progressive symptoms that can include cerebellar and extrapyramidal syndromes, dysarthria and neuropsychiatric alterations (Fahr’s syndrome) (Fahr, 1931; Nicolas et al., 2013a, b). Heterozygous mutations in PDGFB, PDGFRB, XPR1 and SCL20A2 can cause autosomal-dominantly inherited PFBC (Wang et al., 2012; Keller et al., 2013; Nicolas et al., 2013a, b; Legati et al., 2015), while autosomal-recessively inherited cases remained genetically unexplained. Most recently, however, Yao et al. (2018) have suggested that biallelic mutations in the gene KIAA1161/MYORG are a recessive cause for PFBC, based on the analysis of six Chinese families. However, an independent confirmation is currently missing and no MYORG-linked PFBC case has been reported from outside China. Here, we show complementary data indicating that MYORG is a novel PFBC disease gene and provide an in-depth phenotype characterization.