| |  Online-Ressource |
|---|
| Verfasst von: | Gücüm, Sevinç [VerfasserIn]  |
|---|
| | Sakson, Roman [VerfasserIn] |
|---|
| | Hoffmann, Marcus [VerfasserIn] |
|---|
| | Grote, Valerian [VerfasserIn] |
|---|
| | Becker, Clara [VerfasserIn] |
|---|
| | Pakari, Kaisa [VerfasserIn] |
|---|
| | Beedgen, Lars [VerfasserIn] |
|---|
| | Thiel, Christian [VerfasserIn] |
|---|
| | Rapp, Erdmann [VerfasserIn] |
|---|
| | Ruppert, Thomas [VerfasserIn] |
|---|
| | Thumberger, Thomas [VerfasserIn] |
|---|
| | Wittbrodt, Joachim [VerfasserIn] |
|---|
| Titel: | A patient-based medaka alg2 mutant as a model for hypo-N-glycosylation |
|---|
| Verf.angabe: | Sevinç Gücüm, Roman Sakson, Marcus Hoffmann, Valerian Grote, Clara Becker, Kaisa Pakari, Lars Beedgen, Christian Thiel, Erdmann Rapp, Thomas Ruppert, Thomas Thumberger and Joachim Wittbrodt |
|---|
| E-Jahr: | 2021 |
|---|
| Jahr: | 09 June 2021 |
|---|
| Umfang: | 16 S. |
|---|
| Fussnoten: | Gesehen am 25.06.2021 |
|---|
| Titel Quelle: | Enthalten in: Development <Cambridge> |
|---|
| Ort Quelle: | Cambridge : The Company of Biologists, 1953 |
|---|
| Jahr Quelle: | 2021 |
|---|
| Band/Heft Quelle: | 148(2021), 11, Artikel-ID dev.199385, Seite 1-16 |
|---|
| ISSN Quelle: | 1477-9129 |
|---|
| Abstract: | Defects in the evolutionarily conserved protein-glycosylation machinery during embryonic development are often fatal. Consequently, congenital disorders of glycosylation (CDG) in human are rare. We modelled a putative hypomorphic mutation described in an alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase (ALG2) index patient (ALG2-CDG) to address the developmental consequences in the teleost medaka (Oryzias latipes). We observed specific, multisystemic, late-onset phenotypes, closely resembling the patient's syndrome, prominently in the facial skeleton and in neuronal tissue. |
|---|
| DOI: | doi:10.1242/dev.199385 |
|---|
| URL: | Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.
Volltext ; Verlag: https://doi.org/10.1242/dev.199385 |
|---|
| | Volltext: https://journals.biologists.com/dev/article/148/11/dev199385/269015/A-patient-based-medaka-alg2-mutant-as-a-model-for |
|---|
| | DOI: https://doi.org/10.1242/dev.199385 |
|---|
| Datenträger: | Online-Ressource |
|---|
| Sprache: | eng |
|---|
| Bibliogr. Hinweis: | Erscheint auch als : Druck-Ausgabe: Gücüm, Sevinç, 1992 - : Modeling hypo-N-glycosylation in medaka, Oryzias latipes, to decipher mechanisms of congenital disorders of glycosylation. - Heidelberg, 2021. - IX, 137 Seiten |
|---|
| K10plus-PPN: | 1761254014 |
|---|
| Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
|---|
¬A¬ patient-based medaka alg2 mutant as a model for hypo-N-glycosylation / Gücüm, Sevinç [VerfasserIn]; 09 June 2021 (Online-Ressource)
Andere Auflagen/Ausgaben