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Universitätsbibliothek Heidelberg
Status: Bibliographieeintrag

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 Online-Ressource
Verfasst von:Volk, Alexander E. [VerfasserIn]   i
 Weishaupt, Jochen H. [VerfasserIn]   i
 Andersen, Peter M. [VerfasserIn]   i
 Ludolph, Albert C. [VerfasserIn]   i
 Kubisch, Christian [VerfasserIn]   i
Titel:Current knowledge and recent insights into the genetic basis of amyotrophic lateral sclerosis
Verf.angabe:Alexander E. Volk, Jochen H. Weishaupt, Peter M. Andersen, Albert C. Ludolph, Christian Kubisch
E-Jahr:2018
Jahr:2018 Jul 13
Umfang:7 S.
Fussnoten:Gesehen am 09.07.2021
Weitere Titel:Zusammenfassung in deutscher Sprache unter dem Titel: Aktueller Wissensstand und neue Erkenntnisse zu genetischen Grundlagen bei amyotropher Lateralsklerose
Schrift/Sprache:Sprache der Zusammenfassung: Englisch und Deutsch
Titel Quelle:Enthalten in: Medizinische Genetik
Ort Quelle:Berlin : de Gruyter, 1998
Jahr Quelle:2018
Band/Heft Quelle:30(2018), 2, Seite 252-258
ISSN Quelle:1863-5490
Abstract:Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is the most frequent motor neuron disease, affecting the upper and/or lower motor neurons. However, extramotor symptoms can also occur; cognitive deficits are present in more than 40% of patients and 5-8% of ALS patients develop frontotemporal dementia. There is no effective treatment for ALS and median survival is 2-3 years after onset., Amyotrophic lateral sclerosis is a genetically heterogeneous disorder with monogenic forms as well as complex genetic etiology. Currently, complex genetic risk factors are of minor interest for routine diagnostic testing or counseling of patients and their families. By contrast, a monogenic cause can be identified in 70% of familial and 10% of sporadic ALS cases. The most frequent genetic cause is a noncoding hexanucleotide repeat expansion in the C9orf72 gene. In recent years, high-throughput sequencing technologies have helped to identify additional monogenic and complex risk factors of ALS., Genetic counseling should be offered to all ALS patients and their first- and possibly second-degree relatives, and should include information about the possibilities and limitations of genetic testing. Routine diagnostic testing should at least encompass the most frequently mutated disease genes (C9orf72, SOD1, TDP-43, FUS). Targeted sequencing approaches including further disease genes may be applied. Caution is warranted as the C9orf72 repeat expansion cannot be detected by routine sequencing technologies and testing by polymerase chain reaction (PCR) is failure-prone., Predictive testing is possible in families in which a genetic cause has been identified, but the limitations of genetic testing (i.e., the problems of incomplete penetrance, variable expressivity and possible oligogenic inheritance) have to be explained to the families.
DOI:doi:10.1007/s11825-018-0185-3
URL:Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.

Volltext: https://doi.org/10.1007/s11825-018-0185-3
 Volltext: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6132774/
 DOI: https://doi.org/10.1007/s11825-018-0185-3
Datenträger:Online-Ressource
Sprache:eng
K10plus-PPN:1762519844
Verknüpfungen:→ Zeitschrift

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