| |  Online-Ressource |
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| Verfasst von: | Mencacci, Niccolò E. [VerfasserIn]  |
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| | Brockmann, Marisa M. [VerfasserIn] |
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| | Dai, Jinye [VerfasserIn] |
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| | Pajusalu, Sander [VerfasserIn] |
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| | Atasu, Burcu [VerfasserIn] |
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| | Campos, Joaquin [VerfasserIn] |
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| | Pino, Gabriela [VerfasserIn] |
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| | Gonzalez-Latapi, Paulina [VerfasserIn] |
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| | Patzke, Christopher [VerfasserIn] |
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| | Schwake, Michael [VerfasserIn] |
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| | Tucci, Arianna [VerfasserIn] |
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| | Pittman, Alan [VerfasserIn] |
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| | Simon-Sanchez, Javier [VerfasserIn] |
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| | Carvill, Gemma L. [VerfasserIn] |
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| | Balint, Bettina [VerfasserIn] |
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| | Wiethoff, Sarah [VerfasserIn] |
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| | Warner, Thomas T. [VerfasserIn] |
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| | Papandreou, Apostolos [VerfasserIn] |
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| | Soo, Audrey [VerfasserIn] |
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| | Rein, Reet [VerfasserIn] |
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| | Kadastik-Eerme, Liis [VerfasserIn] |
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| | Puusepp, Sanna [VerfasserIn] |
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| | Reinson, Karit [VerfasserIn] |
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| | Tomberg, Tiiu [VerfasserIn] |
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| | Hanagasi, Hasmet [VerfasserIn] |
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| | Gasser, Thomas [VerfasserIn] |
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| | Bhatia, Kailash P. [VerfasserIn] |
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| | Kurian, Manju A. [VerfasserIn] |
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| | Lohmann, Ebba [VerfasserIn] |
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| | Õunap, Katrin [VerfasserIn] |
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| | Rosenmund, Christian [VerfasserIn] |
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| | Südhof, Thomas C. [VerfasserIn] |
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| | Wood, Nicholas W. [VerfasserIn] |
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| | Krainc, Dimitri [VerfasserIn] |
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| | Acuna, Claudio [VerfasserIn] |
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| Titel: | Biallelic variants in TSPOAP1, encoding the active-zone protein RIMBP1, cause autosomal recessive dystonia |
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| Verf.angabe: | Niccolò E. Mencacci, Marisa M. Brockmann, Jinye Dai, Sander Pajusalu, Burcu Atasu, Joaquin Campos, Gabriela Pino, Paulina Gonzalez-Latapi, Christopher Patzke, Michael Schwake, Arianna Tucci, Alan Pittman, Javier Simon-Sanchez, Gemma L. Carvill, Bettina Balint, Sarah Wiethoff, Thomas T. Warner, Apostolos Papandreou, Audrey Soo, Reet Rein, Liis Kadastik-Eerme, Sanna Puusepp, Karit Reinson, Tiiu Tomberg, Hasmet Hanagasi, Thomas Gasser, Kailash P. Bhatia, Manju A. Kurian, Ebba Lohmann, Katrin Õunap, Christian Rosenmund, Thomas C. Südhof, Nicholas W. Wood, Dimitri Krainc, and Claudio Acuna |
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| E-Jahr: | 2021 |
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| Jahr: | April 1, 2021 |
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| Umfang: | 14 S. |
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| Fussnoten: | Gesehen am 06.09.2021 |
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| Titel Quelle: | Enthalten in: The journal of clinical investigation |
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| Ort Quelle: | Ann Arbor, Mich. : ASCJ, 1924 |
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| Jahr Quelle: | 2021 |
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| Band/Heft Quelle: | 131(2021), 7 vom: 1. Apr., Artikel-ID e140625, Seite 1-14 |
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| ISSN Quelle: | 1558-8238 |
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| DOI: | doi:10.1172/JCI140625 |
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| URL: | Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.
Volltext: https://doi.org/10.1172/JCI140625 |
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| | Volltext: https://www.jci.org/articles/view/140625 |
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| | DOI: https://doi.org/10.1172/JCI140625 |
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| Datenträger: | Online-Ressource |
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| Sprache: | eng |
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| K10plus-PPN: | 176950351X |
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| Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
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Biallelic variants in TSPOAP1, encoding the active-zone protein RIMBP1, cause autosomal recessive dystonia / Mencacci, Niccolò E. [VerfasserIn]; April 1, 2021 (Online-Ressource)
