| |  Online-Ressource |
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| Verfasst von: | Hörster, Friederike [VerfasserIn]  |
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| | Tuncel, Ali Tunç [VerfasserIn] |
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| | Gleich, Florian [VerfasserIn] |
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| | Plessl, Tanja [VerfasserIn] |
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| | Froese, Sean D. [VerfasserIn] |
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| | Garbade, Sven [VerfasserIn] |
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| | Kölker, Stefan [VerfasserIn] |
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| | Baumgartner, Matthias R. [VerfasserIn] |
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| Titel: | Delineating the clinical spectrum of isolated methylmalonic acidurias |
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| Titelzusatz: | cblA and mut |
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| Verf.angabe: | Friederike Hörster, Ali Tunç Tuncel, Florian Gleich, Tanja Plessl, Sean D. Froese, Sven F. Garbade, Stefan Kölker, Matthias R. Baumgartner |
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| Jahr: | 2021 |
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| Umfang: | 22 S. |
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| Fussnoten: | First published: 05 August 2020 ; Gesehen am 13.12.2021 |
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| Titel Quelle: | Enthalten in: Journal of inherited metabolic disease |
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| Ort Quelle: | Hoboken, NJ : Wiley, 1978 |
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| Jahr Quelle: | 2021 |
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| Band/Heft Quelle: | 44(2021), 1, Seite 193-214 |
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| ISSN Quelle: | 1573-2665 |
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| Abstract: | Introduction - Long-term outcome is postulated to be different in isolated methylmalonic aciduria caused by mutations in the MMAA gene (cblA type) compared with methylmalonyl-CoA mutase deficiency (mut), but case definition was previously difficult. |
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| DOI: | doi:10.1002/jimd.12297 |
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| URL: | kostenfrei: Volltext ; Verlag: https://doi.org/10.1002/jimd.12297 |
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| | kostenfrei: Volltext: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/jimd.12297 |
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| | DOI: https://doi.org/10.1002/jimd.12297 |
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| Datenträger: | Online-Ressource |
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| Sprache: | eng |
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| K10plus-PPN: | 1782046038 |
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| Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
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| Lokale URL UB: |  Zum Volltext |
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Delineating the clinical spectrum of isolated methylmalonic acidurias / Hörster, Friederike [VerfasserIn]; 2021 (Online-Ressource)
