| |  Online-Ressource |
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| Verfasst von: | Stampfer, Miriam [VerfasserIn]  |
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| | Theiß, Susanne [VerfasserIn] |
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| | Amraoui, Yasmina [VerfasserIn] |
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| | Jiang, Xuntian [VerfasserIn] |
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| | Keller, Sigrid [VerfasserIn] |
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| | Ory, Daniel S. [VerfasserIn] |
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| | Mengel, Eugen [VerfasserIn] |
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| | Fischer, Christine [VerfasserIn] |
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| | Runz, Heiko [VerfasserIn] |
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| Titel: | Niemann-Pick disease type C clinical database |
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| Titelzusatz: | cognitive and coordination deficits are early disease indicators |
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| Verf.angabe: | Miriam Stampfer, Susanne Theiss, Yasmina Amraoui, Xuntian Jiang, Sigrid Keller, Daniel S. Ory, Eugen Mengel, Christine Fischer and Heiko Runz |
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| Jahr: | 2013 |
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| Umfang: | 11 S. |
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| Fussnoten: | Gesehen am 15.02.2022 |
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| Titel Quelle: | Enthalten in: Orphanet journal of rare diseases |
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| Ort Quelle: | London : BioMed Central, 2006 |
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| Jahr Quelle: | 2013 |
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| Band/Heft Quelle: | 8(2013), Artikel-ID 35, Seite 1-11 |
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| ISSN Quelle: | 1750-1172 |
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| Abstract: | The neurodegenerative lysosomal storage disorder Niemann-Pick disease type C (NP-C) is characterized by a broad clinical variability involving neurological, psychiatric and systemic signs. Diverse patterns of disease manifestation and progression considerably delay its diagnosis. Here we introduce the NP-C clinical database (NPC-cdb) to systematically obtain, store and analyze diagnostic and clinical findings in patients with NP-C. We apply NPC-cdb to study NP-C temporal expression in a large German-Swiss patient cohort. |
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| DOI: | doi:10.1186/1750-1172-8-35 |
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kostenfrei: Volltext ; Verlag ; Resolving-System: https://doi.org/10.1186/1750-1172-8-35 |
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| | kostenfrei: Volltext: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-8-35 |
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| | DOI: https://doi.org/10.1186/1750-1172-8-35 |
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| Datenträger: | Online-Ressource |
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| Sprache: | eng |
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| Sach-SW: | Cholesterol |
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| | Clinical repository |
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| | Genotype-phenotype |
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| | Neurodegenerative disease |
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| | Oxysterols |
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| K10plus-PPN: | 1789590302 |
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| Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
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Niemann-Pick disease type C clinical database / Stampfer, Miriam [VerfasserIn]; 2013 (Online-Ressource)
