| |  Online-Ressource |
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| Verfasst von: | Summar, Marshall L. [VerfasserIn]  |
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| | Kölker, Stefan [VerfasserIn] |
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| | Freedenberg, Debra [VerfasserIn] |
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| | Le Mons, Cynthia [VerfasserIn] |
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| | Haberle, Johannes [VerfasserIn] |
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| | Lee, Hye-Seung [VerfasserIn] |
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| | Kirmse, Brian [VerfasserIn] |
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| Titel: | The incidence of urea cycle disorders |
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| Institutionen: | The European registry and network for Intoxication type Metabolic Diseases |
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| Verf.angabe: | Marshall L. Summar, Stefan Koelker, Debra Freedenberg, Cynthia Le Mons, Johannes Haberle, Hye-Seung Lee, Brian Kirmse, The European Registry and Network for Intoxication Type Metabolic Diseases (E-IMD) , and The Members of the Urea Cycle Disorders Consortium (UCDC) |
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| Jahr: | 2013 |
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| Umfang: | 2 S. |
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| Fussnoten: | Gesehen am 24.03.2022 |
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| Titel Quelle: | Enthalten in: Molecular genetics and metabolism |
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| Ort Quelle: | Orlando, Fla. : Academic Press, 1998 |
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| Jahr Quelle: | 2013 |
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| Band/Heft Quelle: | 110(2013), 1/2 vom: Sept./Okt., Seite 179-180 |
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| ISSN Quelle: | 1096-7206 |
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| Abstract: | A key question for urea cycle disorders is their incidence. In the United States two UCDs, argininosuccinic synthetase and lyase deficiency, are currently detected by newborn screening. We used newborn screening data on over 6million births and data from the large US and European longitudinal registries to determine how common these conditions are. The incidence for the United States is predicted to be 1 urea cycle disorder patient for every 35,000 births presenting about 113 new patients per year across all age groups. |
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| DOI: | doi:10.1016/j.ymgme.2013.07.008 |
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| URL: | Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.
Volltext ; Verlag: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2013.07.008 |
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| | Volltext: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1096719213002333 |
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| | DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2013.07.008 |
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| Datenträger: | Online-Ressource |
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| Sprache: | eng |
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| Sach-SW: | Ammonia |
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| | Hyperammonemia |
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| | Inborn error of metabolism |
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| | Incidence |
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| | Newborn screening |
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| | Urea cycle |
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| K10plus-PPN: | 1796587893 |
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| Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
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¬The¬ incidence of urea cycle disorders / Summar, Marshall L. [VerfasserIn]; 2013 (Online-Ressource)
