| |  Online-Ressource |
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| Verfasst von: | Zschocke, Johannes [VerfasserIn]  |
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| | Penzien, Johannes M. [VerfasserIn] |
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| | Bielen, Rainer [VerfasserIn] |
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| | Casals, Núria [VerfasserIn] |
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| | Aledo, Rosa [VerfasserIn] |
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| | Pié, Juan [VerfasserIn] |
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| | Hoffmann, Georg F. [VerfasserIn] |
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| | Hegardt, Fausto G. [VerfasserIn] |
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| | Mayatepek, Ertan [VerfasserIn] |
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| Titel: | The diagnosis of mitochondrial HMG-CoA synthase deficiency |
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| Verf.angabe: | Johannes Zschocke, Johannes M. Penzien, Rainer Bielen, Núria Casals, Rosa Aledo, Juan Pié, Georg F. Hoffmann, Fausto G. Hegardt, Ertan Mayatepek |
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| E-Jahr: | 2002 |
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| Jahr: | 11 July 2002 |
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| Umfang: | 3 S. |
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| Fussnoten: | Gesehen am 31.03.2022 |
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| Titel Quelle: | Enthalten in: The journal of pediatrics |
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| Ort Quelle: | St. Louis, Mo. : Mosby, 1932 |
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| Jahr Quelle: | 2002 |
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| Band/Heft Quelle: | 140(2002), 6, Seite 778-780 |
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| ISSN Quelle: | 1097-6833 |
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| Abstract: | Deficiency of 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA (HMG-CoA) synthase, the only disorder exclusively affecting hepatic ketogenesis, is a cause of hypoglycemic coma. We report that the diagnosis can be made by typical laboratory findings (hypoketosis, elevated free fatty acids, normal acylcarnitines, specific urinary organic acids) during acute episodes. (J Pediatr 2002;140:778-80) |
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| DOI: | doi:10.1067/mpd.2002.123854 |
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| URL: | Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.
Volltext ; Verlag: https://doi.org/10.1067/mpd.2002.123854 |
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| | Volltext: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0022347602000252 |
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| | DOI: https://doi.org/10.1067/mpd.2002.123854 |
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| Datenträger: | Online-Ressource |
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| Sprache: | eng |
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| K10plus-PPN: | 1797089234 |
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| Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
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¬The¬ diagnosis of mitochondrial HMG-CoA synthase deficiency / Zschocke, Johannes [VerfasserIn]; 11 July 2002 (Online-Ressource)
