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Universitätsbibliothek Heidelberg
Status: Bibliographieeintrag

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Verfasst von:Davis, Erica E. [VerfasserIn]   i
 Zhang, Qi [VerfasserIn]   i
 Liu, Qin [VerfasserIn]   i
 Diplas, Bill H. [VerfasserIn]   i
 Davey, Lisa M. [VerfasserIn]   i
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 Scambler, Peter J. [VerfasserIn]   i
 Beales, Philip L. [VerfasserIn]   i
 Gleeson, Joseph G. [VerfasserIn]   i
 Maher, Eamonn R. [VerfasserIn]   i
 Attié-Bitach, Tania [VerfasserIn]   i
 Dollfus, Hélène [VerfasserIn]   i
 Johnson, Colin A. [VerfasserIn]   i
 Green, Eric D. [VerfasserIn]   i
 Gibbs, Richard A. [VerfasserIn]   i
 Hildebrandt, Friedhelm [VerfasserIn]   i
 Pierce, Eric A. [VerfasserIn]   i
 Katsanis, Nicholas [VerfasserIn]   i
Titel:TTC21B contributes both causal and modifying alleles across the ciliopathy spectrum
Verf.angabe:Erica E. Davis, Qi Zhang, Qin Liu, Bill H. Diplas, Lisa M. Davey, Jane Hartley, Corinne Stoetzel, Katarzyna Szymanska, Gokul Ramaswami, Clare V. Logan, Donna M. Muzny, Alice C. Young, David A. Wheeler, Pedro Cruz, Margaret Morgan, Lora R. Lewis, Praveen Cherukuri, Baishali Maskeri, Nancy F. Hansen, James C. Mullikin, Robert W. Blakesley, Gerard G. Bouffard, Gabor Gyapay, Susanne Rieger, Burkhard Tönshoff, Ilse Kern, Neveen A. Soliman, Thomas J. Neuhaus, Kathryn J. Swoboda, Hulya Kayserili, Tomas E. Gallagher, Richard A. Lewis, Carsten Bergmann, Edgar A. Otto, Sophie Saunier, Peter J. Scambler, Philip L. Beales, Joseph G. Gleeson, Eamonn R. Maher, Tania Attié-Bitach, Hélène Dollfus, Colin A. Johnson, Eric D. Green, Richard A. Gibbs, Friedhelm Hildebrandt, Eric A. Pierce & Nicholas Katsanis
E-Jahr:2011
Jahr:23 January 2011
Umfang:11 S.
Fussnoten:Gesehen am 29.04.2022 ; Corrigendum vom 27. April 2011: In the version of this article initially published, the authors should have acknowledged that the work was also funded by a grant from the European Union (EU-SYSCILIA) to E.E.D., C.A.J., P.L.B. and N.K. The error has been corrected in the HTML and PDF versions of the article
Titel Quelle:Enthalten in: Nature genetics
Ort Quelle:London : Macmillan Publishers Limited, part of Springer Nature, 1992
Jahr Quelle:2011
Band/Heft Quelle:43(2011), 3, Seite 189-196
ISSN Quelle:1546-1718
Abstract:Nicholas Katsanis and colleagues show that biallelic mutations in TTC21B, encoding the retrograde intraflagellar transport protein IFT139, are associated with diverse ciliopathy phenotypes in humans. They further show that pathogenic alleles of TTC21B are present in as many as 5% of ciliopathy cases, supporting an oligogenic model of disease.
DOI:doi:10.1038/ng.756
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Volltext ; Verlag: https://doi.org/10.1038/ng.756
 Volltext: https://www.nature.com/articles/ng.756
 DOI: https://doi.org/10.1038/ng.756
Datenträger:Online-Ressource
Sprache:eng
Sach-SW:Disease genetics
K10plus-PPN:1800596308
Verknüpfungen:→ Zeitschrift

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